外生殖器發育異常包括：
1、陰蒂肥大
陰蒂肥大可單獨或合併其他生殖器發育異常同時存在。腎上腺皮質增生或腫瘤，卵巢分泌雄激素的腫瘤都能分泌過多的雄激素粘合程度大，性腺發育不全者也有陰蒂增大的表現。處理時應根據病因對症治療。
2、大陰脣粘合
大陰脣粘合在生殖器官性分化受雄激素影響所致，粘合的程度與雄激素影響的時期有關，胚胎早期接受雄激素粘合程度大，應與嬰兒期外陰炎引起的粘連鑑別。‘
3、小陰脣肥大
小陰脣肥大是較常見的外陰形態異常，雙側對稱與否無臨牀意義。可為雙側肥大或單側肥大，可能屬於先天性生理現象，也可能是由於經常摩擦而使組織增生造成。因不影響性功能，可不必治療。過度肥大，引起摩擦疼痛或活動，可部分切除。
4、小陰脣粘連
小陰脣粘連又稱外陰閉鎖。系雙側小陰脣和後側部分大陰脣在中線相互緊密粘連所致。這種情況多是後天因素造成，尚無先天性發育異常的證據。
（1）臨牀特點
在嬰幼兒期，由於外陰輕度炎症、擦爛而相互粘連，沒有及時治療，可造成融合。粘連帶遮蓋整個前庭部，可能在陰蒂後方留一小口，尿液由此排出。有的患者在幼兒期發現，有的不明顯症狀而忽視，直至青春期後才就診。
（2）治療要點
鋭性分離粘連部位，用凡士林紗布或雌激素軟膏覆蓋創面，直至癒合，術後注意防止粘連。
5、先天性女陰畸形
很少見，它常與女性兩性畸形、女性尿道下裂及泄殖腔分離不全並存。在嬰幼兒時外生殖器不易辨認。先天性無女陰患者可以有內生殖器，如果婦女早孕時期（12周左右），接受孕激素製劑類藥物，可出現女陰融合異常。
外陰：即女性外生殖器，指女性生殖器官的外露部分。包括：陰阜、大陰脣、小陰脣、陰蒂、陰道前庭、前庭大腺、前庭球、尿道口、陰道口和處女膜。其上界為陰阜、下界是會陰，兩側居兩股內側。女性外生殖器包括：
1、先天性無陰道：發生率約為出生女孩的1/4000，常合併先天性無子宮或子宮發育不良，因而成年後多元月經來潮，亦無生育能力。個別人可能有正常的子宮，卵巢也正常，如能早期手術矯治，少數可有生育希望。
2、陰道縱隔：完全性陰道縱隔與雙子宮同時存在，又稱雙子宮雙陰道。此畸形對受孕影響不大，但由於雙子宮，子宮體積常較小，懷孕後容易發生早產。不完全性陰道縱隔類似兩個陰道一個子宮，雖不影響受孕，但可妨礙胎兒娩出。
3、陰道橫隔：完全性陰道橫隔很少見。多數的陰道橫隔中央有一小孔，一般不影響受孕，直至胎兒分娩受到阻礙才被發現。如果橫隔位置較低，可造成性生活不快，手術切除後即不影響受孕分娩。
4、陰道狹窄：多數為後天因素所致。常因分娩造成的陰道撕裂傷未加認真修補，瘢痕癒合後使陰道狹窄。也有的系先天性的。陰道狹窄不僅會影響性生活，也會影響受孕和分娩。
5、其他發育異常：如陰道肛門、處女膜後肛門、陰道前庭肛門等。這類患者中有些人子宮、卵巢並無異常，經手術矯治後部分人可保留一定的生育能力。
男性外生殖器包括陰囊和陰莖，男性外生殖器發育異常包括：
1、陰莖完全缺失。多合併尿道畸形，治療相當困難，過去施行陰莖成形術效果不好。最好切除睾丸，作尿道陰道成形術，青春期後以雌激素維持女性性徵。
2、潛伏陰莖。因發育短小，而被會陰、陰囊、恥骨等處的脂肪所掩蓋，隨着發育過程中脂肪減少，陰莖才暴露出來。也可以通過整形手術把陰莖“解放“出來，就能恢復正常了。
3、先天性陰莖扭轉。陰莖扭轉時，尿道口方向改變。少數人可有勃起時的隱痛等症狀。本症還容易合併異常勃起。
4、雙陰莖。可平行排列或前後排列。
5、陰莖過大或過小。罕見。過大時可作整形術截短。過小的病因複雜，需針對病因適當處理。
6、包莖。可佔男孩的25%以上，但成年人包莖明顯少於青少年。可分為生理性包莖、假性包莖（包皮過長）、真性包莖和嵌頓包莖。如果包皮與龜頭粘連，或包皮有橫向走行的血管，或包莖嚴重而從不翻起清洗的話，都可能限制龜頭的發育，甚至出現包皮垢與尿中沉澱物、細菌等構成的硬疙瘩。
7、尿道上裂和下裂。後者多見，前者少見，對勃起功能有影響，造成男性不育。
外生殖器發育異常應詢問母體用藥、家族史。檢查尿道口位置，有無陰道並確定性腺位置與兩性畸形與混合性性腺發育不良鑑別。
女性外生殖器發育異常怎麼辦？
1、先天性無陰道：處理原則，就是重建陰道。人工陰道成形方法多種多樣，有非手術療法，即應用頂壓的手段，逐漸把正常陰道位置上的閉鎖的前庭黏膜沿陰道軸方向向頭側端推進，形成一人工腔穴。這一方法需要治療時間長，形成的人工陰道短。如果組織彈性差，難以成功，現已基本廢棄，很少採用。手術療法主要是在尿道膀胱與直腸之間分離，形成一個人工腔道，應用不同的方法尋找一個適當的腔穴創面覆蓋物，重建陰道。
2、陰道縱隔：
（1）無症狀者可暫不手術治療。
（2）手術治療。有症狀者行縱隔切除。若已臨產阻礙胎先露下降者，可沿隔的中線切斷，分娩後稍加修整。
3、陰道橫隔：
（1）無症狀或隔膜較薄者，可暫不施行手術。
（2）位置低、性生活不滿意或不孕者，以小孔為中心，向四周做“X”形切開並分離黏膜片，切開後修整創面。
（3）無孔者明確診斷後及時手術，以穿刺針為中心，做“X”形切開並修整。
4、陰道狹窄：陰道口狹窄多是由於處女膜環堅韌或先天發育不良以及外陰創傷瘢痕形成所致。治療方法有擴張法和手術矯治。
男性外生殖器發育異常怎麼辦？
1、包皮過長：包皮完全遮蓋陰莖頭，包皮口很鬆，能上翻完全露出陰莖頭者稱之，約佔成人l/4。包皮上翻後有包皮垢聚積、炎症、粘連、糜爛、潰瘍等，應作包皮環切術後再結婚。
2、包莖：包皮口小，不能完全上翻露出陰莖頭者稱之包莖，約佔成人8%。包皮不能上翻，包皮囊內的包皮垢不易清洗乾淨，易患包皮龜頭炎，甚至可形成包皮結石。由子局部慢性炎症及包皮垢的長期刺激，可形成糜爛，潰瘍，也可誘發遺尿症，甚至發生濕疣和陰莖癌。患有包莖的男性應作包皮環切術，尿道口狹窄時並作尿道口切開成形術，使排尿通暢。
3、小陰莖：在自然狀態下，陰莖長度低於同齡人或性發育狀態人羣平均值減2.5SD者，稱為小陰莖。我國正常成人的陰莖長度平均為6.55cm（4.5-8.6cm），低於3.7cm者為小陰莖;從我們對正常生育男性陰莖長度的測量結果看，自然狀態下長度低於4.0cm為小陰莖。常見於幼稚病、性腺功能減退，兩性畸形，垂體功能減退及松果體功能不全。小陰莖常伴有睾丸發育不良或缺如，應與隱匿陰莖相鑑別。小陰莖用促性腺激素或睾酮能使之長大，
4、雙陰莖：形態多種多樣，有的左右並行，也有的前後重複。可以是分離完全的兩個，也可以是從一個基部分支，直到共有一個龜頭。也有的兩個陰莖融合並行，而合用一個包皮。偶有盆腔內雙陰莖，位於前列腺兩側，突向膀胱。如果其中的一個陰莖能完成生理的需要，可切除多餘的一個陰莖。
5、陰莖海綿體纖維化：也叫陰莖硬結症。發病原因為外傷，但也有一些人沒有外傷史，原因不清楚。1743年佩羅尼首先報告，故也稱佩羅尼氏病。硬結位於陰莖海綿體自膜與深筋膜之間，不附着陰莖皮膚，也不累及海綿體及尿道，主要病變是結締組織增生，不會引起潰瘍或惡性病變。體檢可發現陰莖海綿體有硬斑塊，勃起時陰莖彎曲、疼痛，影響性交。治療用強的鬆龍液（強的鬆龍及1%普魯卡因各0.5m1）注射於硬結處，每週1～2次。
6、道口狹窄：分為先天性及後天性兩種。先天性者常伴有尿道下裂、包莖，後天性者多為炎症或創傷引起。二者均可引起排尿及排精困難，可誘發尿道炎、泌尿系感染，如腎盂腎炎、膀胱炎、附睾炎、前列腺炎等。治療方法是尿道口成形術或擴張術。
7、隱睾：為一側或兩側睾丸未降入陰囊，停留在下降途中任何部位。成年患者約0.2%睾丸完全未降，約25%停留在腹腔腹膜後;約70%停留在腹股溝管;5%停留在陰囊上部或其它部位。單側多於雙側，左右無差異。手術治療最好在4～5歲，最晚不超過11歲。單側隱睾常可生育，雙側隱睾常出現精子少或無精。
8、睾丸發育不全：睾丸體積較正常為小，質地較軟。雙側者可導致不育或伴有第二性徵不明顯。我們見到4位26歲左右的男性患者，兩側睾丸長、寬、厚平均為1.5、0.8、0.7cm，婚後2年不育而就診。早期治療可應用絨毛膜促性腺激素，無效時終生給予雄性激素一一睾丸酮，以維持第二性徵及性功能。
1、飲食注意不要缺鋅少硒。微量元素鋅可促進精子的活動力，能防止精子過早解體，利於與卵子結合，可見鋅對生育有重大影響。硒也是人體不可少的微量元素，幾乎全來自食物。日本醫學研究人員觀察男性不育1000例，發現37人的精液中硒含量不足。因此，男青年不可偏食，應注意多吃含鋅、硒多的食物，如魚、牡蠣、肝臟、大豆、糙米等。
2、不要洗澡温度過高。正常情況下精子必須在34℃-35℃恆温環境中才能正常發育，洗澡時水温過高往往暗伏“殺機”。如桑拿浴時室温可高達70℃～80℃，比正常浴室温度要高一倍以上，很不利於精子的生長，或造成“死精”過多而致不育。醫學家從男子不育的成因中獲悉，一部分男子正是由於睾丸温度比正常人高2-3度，精子不能成活。因此年輕人應慎洗桑拿浴，平時，洗澡的水温也應在34℃左右為宜。
3、不要穿緊身牛仔褲。男性學專家和泌尿學專家認為緊身牛仔褲不但壓迫男性生殖器官，影響睾丸正常發育，還因不透氣、不散熱，而不利於精子的生存。正常情況下睾丸温度要比體温低3℃-4℃。
4、不要久騎賽車。賽車車把的高度低於車座，重心前傾，腰彎曲度增加，會陰部的睾丸、前列腺緊貼在坐墊上，受到長時間擠壓後會缺血、水腫、發炎，影響精子的生成以及前列腺液和精液的正常分泌而致不育。因此，男青年不宜久騎賽車，每天不應超過一小時，保護會陰部坐墊應用海綿套。
