你知道什麼是骨髓增生異常綜合徵嗎？據悉這是一種罕見的傳染病，在英國也僅僅只有4例病例。下面就帶着大家一起去了解了解。英國8歲男孩患骨髓增生異常綜合徵在一次常規檢查中，醫生髮現Oliver的血細胞數量極低，以為他得了白......

2月29日是第九個國際罕見病日，這個4年一次的日子意寓罕見病之罕見。今年的主題被確立為從不罕見。一般認為，患病人數佔總人口的0.65‰到1‰之間的疾病或病變稱為罕見病，又稱孤兒病。中國專家對罕見病的共識......

4歲男孩患怪病，該病全球僅有100人患有。Ismail在出生後不久，就出現了黃疸症狀。醫生認為這是一個完全正常的現象，覺得他很快就能度過難關，但是他卻越來越嚴重。一個星期以後，醫務人員測試了Ismail的血液，發現他的嚴重問題。......

血尿、蛋白尿、腎功能衰竭……這就是一種罕見的遺傳性腎病Alport綜合徵的進展過程。Alport綜合徵的中文名叫遺傳性進行性腎炎。北京大學第一醫院副院長、兒科教授丁潔在最近舉行Alport綜合徵病友會上介紹......

這名男孩叫亞倫·斯維尼（AaronSweeney），來自英國格拉斯哥市。斯維尼患有罕見的先天性QT間期延長綜合徵（ProlongedQTSyndrome），這種病發作時，斯維尼的心臟停跳時間最長可達7分鐘。他現在能活着要感謝他的母親喬萊妮&mid......

男孩患上怪病，皮膚就像蟾蜍一樣長滿了硬疙瘩。而這種怪病，在8年後才被確診為Castleman病，一種極其罕見的病。王創，一個12歲的小男孩，卻因為患有一種原因未名的怪病，導致他全身皮膚是密密麻麻的紅色丘疹、結節，四肢尤為嚴重，用......

據英國《每日郵報》11月26日報道，英國三歲男孩阿狄森?米勒(EddisonMiller)患有着色性幹皮病(XP)，需穿紫外線防護服、戴帽子、擦防曬霜以阻擋紫外線。若暴露在紫外線下，他會被燒傷、長水泡甚至引發癌症。烈日灼灼的夏日，孩......

頭部偏大，發癲癇病用抗癲癇藥物治療卻沒有效果，山東濰坊安丘市一個兩歲的男童患上怪病，昏迷不醒已經半個月了。具體病因查不出來，醫院已經下了兩次病危通知書。這位不幸的孩子，讓其父母傷心欲碎，向媒體求助，希望有高人能指點......

我的心願就是為燁燁在手術前微博徵集一萬個祝福，另一個心願是希望大家共同關注先天性免疫缺陷遺傳疾病，幫助更多有此病症的寶寶和可憐的父母，呼籲儘快解決診斷該病症的空白，不再有‘血疑’。日前，一個兩歲半孩子......

躺在醫院免疫科病房的小賢，一邊輸着液體，一邊默默地看着忍不住哭泣的爸爸。陳先生説，他們是旬陽縣白柳鎮人，小賢從小體弱多病，1歲多開始藥幾乎沒斷過，都是反覆發燒、感染，住過六七家醫院，一直沒找到病因。最近再次發燒來到醫......

據外媒報道，菲律賓中部宿霧省一名9歲男童長了約300顆牙齒，醫師已在治療他的罕見病症。據報道，住在宿霧省(Cebu)杜馬胡格鎮(Dumanjug)的奇蘭德(JohncrisQuirante)，患有多齒症。奇蘭德雖患有罕見病症，卻不影響他的日常生活，他......

顏曉萍。19歲女孩患抗NMDA受體腦炎需用昂貴的免疫球蛋白治療172顏曉萍19歲，發燒感冒後患上罕見的抗NMDA受體腦炎，大腦的海馬區和前額葉受到自身免疫系統錯誤攻擊後，引發嚴重癲癇。梅州19歲女生顏曉萍在發燒感冒後患上罕......

據英國《每日郵報》1月5日報道，英國曼切斯特市一名11歲的男孩為治療因罕見病症導致的胸部腫瘤，成為英國第一個接受乳房切除手術的兒童。11歲的路易斯?迪肯(LewisDeakin)因罹患腦動靜脈畸形(AVM)，引發動脈良性增生。近期，......

12月18日，16歲的張成（化名）從小到大，只有上顎部分有兩顆牙，看上去更像長着一對獠牙。記者熊明攝重慶晨報訊（首席記者王珊）開口説話，是16歲的張成最害怕的事，因為只要一張口，嘴裏的兩顆獠牙就會露出，同樣跟着獠牙一起長出的，還有越......

皮膚不明原因持續潰爛從十幾年前開始，小岑的眼睛、嘴巴、肛門這些腔口部位都一直爛兮兮的，持續表現為紅斑、糜爛，還時不時有液體滲出，並且一吃荔枝和麪條症狀就會加重，此外，她每天都要大便兩三次。小岑因此受到同學們的歧視......

18歲正是一個女孩子的青春妙齡，生活充滿快樂和浪漫，可是對於英國女孩格林卻彷彿煉獄一樣的生活，因為她患上了一種世界上罕見的疾病，稱作埃萊爾-當洛綜合徵（EDS），因為這種疾病的困擾，導致了她的結締組織收到嚴重的損害，身體的很......

戈雅妍，今年8歲，戴着墨鏡的她表面上與同齡孩子並無異常，很難想象，這樣一個女孩兒竟患有世界級罕見病。在本該讀書的年齡，她被家人帶着輾轉多地求診。母親邊撿拾垃圾邊籌集醫藥費。昨天，小雅妍告訴記者，雖然飽經摺磨，但她從未......

來自四川省年僅13歲的風風（化名）成了名副其實的瓷娃娃———只要稍微走動，輕輕碰一下身體或情緒稍有激動，體內血壓就會急速飆升，隨時可能猝死。昨日，經重醫附屬兒童醫院檢查，風風是腎上長了罕見腫瘤所致。中......

你聽説過貓叫綜合徵嗎？上海一名11歲男童説話聲音如貓叫，害怕光和聲音，只能説10個字之內的短句，沒有吮吸能力，經醫生診斷，男孩患上了罕見的貓叫綜合徵，這是一種第5號染色體短臂缺失引起的疾病。發病率約為十萬分之一，目前暫無......

4歲的小明（化名）長得很像外星人，頭顱狹小，眼球外凸，如同青蛙般鼓着雙眼，出門在外總受到特別關注，晚上甚至只能睜着眼睡覺。輾轉到廈門大學附屬第一醫院檢查發現，原來他患上Crouzon綜合徵，是一種罕見的疾病。第一醫院多學科聯合......