血友病的主要表現就是出血，新生兒剛開始出血症狀較少，比較不易察覺，而開始行走後便較容易發現，因此，大多數在2歲左右發病，判斷血友病來源於以下幾個臨牀依據。
1.皮膚、黏膜出血
由於皮下組織、口腔、齒齦黏膜易於受傷，爲出血好發部位，但少見皮膚出血點。幼兒亦常見於頭部碰撞後出血和血腫形成。
2.肌肉出血和血腫
重型血友病A常發生肌肉出血和血腫，多發生在創傷或活動過久後，多見於用力的肌羣。血腫在外力之後並不是即刻明顯，常由血液緩慢滲透而逐漸明顯;出血較久處顏色爲棕黃色，局部稍硬，在其間可觸及硬核。深部肌肉出血時可形成血腫，導致局部腫痛和活動受限;由於壓迫可引起局部缺血性損傷和纖維變性，在前臂可引起手攣縮，小腿可引起跟腱縮短，腰肌痙攣可引起下腹部疼痛;血腫壓迫還可導致受壓神經支配區域感覺障礙和肌肉萎縮;頸部血腫可引起上呼吸道梗阻，導致呼吸困難，甚至窒息死亡。
3.關節積血
是血友病最具有特徵性的臨牀表現之一，多見於膝關節，其次爲踝、髖、肘、肩關節等處。關節出血可以分爲3期：
①急性期：關節腔內及周圍組織出血，引起局部紅、腫、熱、痛和功能障礙。由於肌肉痙攣，關節多處於屈曲位置。
②關節炎期：因反覆出血、血液不能完全被吸收，刺激關節組織，形成慢性炎症，滑膜增厚。
③後期：關節纖維化、強硬、畸形、肌肉萎縮、骨質破壞，導致功能喪失。膝關節反覆出血，常引起膝屈曲、外翻、腓骨半脫位，形成特徵性的血友病步態。
4.創傷或手術後出血
不同程度的創傷、小手術，如拔牙、扁桃體摘除、膿腫切開、肌內注射或鍼灸等，都可以引起相應部位嚴重的出血，不易止住。
5.其他部位的出血
如鼻出血、咯血、嘔血、黑便、血便和血尿等;也可發生顱內出血，是最常見的致死原因之一。
99藥劑員提醒：血友病臨牀表現多樣，對於瞭解血友病的性質，判斷之間的相互關係對於治療疾病更是有很大幫助。患者平時更要多吃補血的食物，例如紅棗，豬肝等，保持樂觀的心態。
