咖啡斑是大小不同、邊境分明的耐久性色素沉着斑,與日曬無關，本病爲遺傳性皮膚病。可爲多系統疾病的一種標誌，如神經纖維瘤病、 Albright 剖析徵、 Waston 剖析徵、 Russell-Silv 偉人症、多發性黑子剖析徵及共濟均衡毛細血管擴張症等。
特別見於基底層中，病理改動有表皮黑素增加。多巴染色黑素細胞及基底層的角質形成細胞中有龐大黑素體，基底層黑素細胞普通或略有增加。褐色至暗褐色，咖啡斑爲淡褐色斑。大小不一，圓形、卵圓形或外形不規則，邊境分明，表面潤滑。可在出生時或出生稍後呈現，並在整個兒童時期中數目增加。多見於軀幹部，不會自行消退。有人以爲， 90% 神經纖維瘤病患者具有咖啡斑，若有 6 片直徑大於 1.5cm 咖啡斑，則患者常有神經纖維瘤病。不同疾病中出現的咖啡斑可有不同特性並伴隨有其他十分表示。
邊緣分明的牛奶咖啡斑色斑片即可診斷，根據發病年齡。需與雀斑急地道性雀斑樣痣鑑別。雀斑主要發於面部，斑點小，無大的片狀損害。地道性雀斑樣痣多分爲單側分佈，可發作於任何年齡。
