躺在醫院免疫科病房的小賢，一邊輸着液體，一邊默默地看着忍不住哭泣的爸爸。陳先生說，他們是旬陽縣白柳鎮人，小賢從小體弱多病，1歲多開始藥幾乎沒斷過，都是反覆發燒、感染，住過六七家醫院，一直沒找到病因。最近再次發燒來到醫......

據《每日郵報》報道，英國一名22歲的女孩貝絲（BethGoodier）被診斷爲罕見的Kleine-Levin綜合徵（簡稱KLS）。過去5年來，她75%的時間都在睡覺，只在恍惚中拿一點食物和水、去洗手間，爲此她不得不從大學退學。圖片來源：網易健康五年前......

來自美國加州聖博娜迪諾的拉里·哥麥茲有一個綽號"狼人"。因爲他全身的98%，包括臉部，都被濃密的黑色毛髮覆蓋。他一出生就被確診患有"多毛症"，一種非常稀有的基因疾病，全世界僅有不到100人患有該病。即使他一個月就......

據中央社22日報道，美國猶他州17歲少女艾倫患罕見水過敏症，即使只是流汗，也會起紅疹，泡熱水澡更像受酷刑。據報道，艾倫罹患的水源性蕁麻疹(aquagenicurticaria)相當罕見，全世界僅35人患病。僅能快速衝冷水澡，泡澡是連想都不敢......

新晉父母希望保持自己的孩子快樂和健康地生活，而一種疫苗也許剛好可以幫助他們做到這一點。最近的一項研究發現，在美國，大多數得腦膜炎雙球菌感染髮生在年齡小於12個月的嬰兒身上。其中一株被稱爲B血清型腦膜炎球菌的細......

游泳染病家人還以爲是中暑本月14日，德里傑斯到家附近的馬裏恩湖中游泳，回家後出現身體不適，發燒、頭疼。家人原本以爲是中暑所致，但次日德里傑斯的病情惡化，父母急忙把他送往醫院接受治療。不料入院當晚，德里傑斯的病情迅速......

2月29日是第九個國際罕見病日，這個4年一次的日子意寓罕見病之罕見。今年的主題被確立爲從不罕見。一般認爲，患病人數佔總人口的0.65‰到1‰之間的疾病或病變稱爲罕見病，又稱孤兒病。中國專家對罕見病的共識......

據英國《每日郵報》1月5日報道，英國曼切斯特市一名11歲的男孩爲治療因罕見病症導致的胸部腫瘤，成爲英國第一個接受乳房切除手術的兒童。11歲的路易斯?迪肯(LewisDeakin)因罹患腦動靜脈畸形(AVM)，引發動脈良性增生。近期，......

兩年前，李艾(化名)的上肢腫脹了起來，皮膚下面像是有千萬只螞蟻爬過，就像武俠小說中的蠱蟲鑽進了身體裏，又癢又痛。直到近日，他纔在上海瑞金醫院被確診患了一種罕見的寄生蟲病。3月26日，澎湃新聞記者從上海瑞金醫院獲悉，李艾......

據臺灣《聯合報》報道，臺灣一位先天性卡哈細胞增生症患者，十七歲的小薇（化名）對未來有夢想，想升大學、想當動畫設計師，生病很久，有點習慣這樣的生活，她最不忍七十四歲的外婆勞心勞力。小薇是臺灣滬江高中二年級廣告設計科學生......

黃偉星今年60歲，早年大學畢業後出國深造，獲得丹麥國籍，後移居瑞典。2009年9月，黃偉星突感腰部不適，渾身乏力。經CT檢查，醫生髮現他有骨骼溶解現象。同年底，他被確診患有多發性骨髓瘤。本站專家介紹，這是一種罕見的癌症，發病率......

13歲的馬亨德拉·阿伊瓦(MahendraAhirwar)來自印度中部的中央邦，他患有罕見疾病，脖子180度彎曲，頭部從上方懸掛下來。馬亨德拉的父母非常絕望，他們寧願讓他死去也不願看到他這樣繼續遭受痛苦。馬亨德拉脆弱的頸椎使......

美國一個11歲的男孩子患上一種非常奇特的疾病，他沒有辦法控制自己的行爲，經常做出一些傷害面部皮膚的動作，這是因爲他沒有辦法控制自己的肌肉，患了自毀容貌症，是一種罕見的大腦麻痹症，到現在這個男孩子生活沒有辦法自理，吃飯......

一個11歲的女孩，迷上了校外的小攤上的辣條，每一天都吃好幾包。可是，不長時間就出現了腹瀉的症狀，甚至每天要腹瀉超過10次，剛開始她的父母還以爲只是平常的腸炎，也沒有特別在意，但是孩子腹瀉的症狀越來越嚴重，而且，孩子的體重直......

9月7日，由南京摯愛罕見病兒童關愛中心主辦、北海康成公益贊助的爲罕奔跑，點燃生命「一塊走」公益百人走團暨「99公益日」慈善募捐活動，在南京明故宮遺址公園舉行。博騰生物營銷副總經理閻宇作爲愛心企業代表出席活動併發......

工作在光谷一家企業的26歲仙桃小夥楊恆，遭遇到最殘忍的病痛打擊。經過長達一年的輾轉求醫，楊恆被確診爲罕見的遺傳性TTR澱粉樣病變。據文獻報道，目前全世界僅有800多位澱粉人。6月15日，楊恆在武漢大學中南醫院成功接受肝......

4歲的小明（化名）長得很像外星人，頭顱狹小，眼球外凸，如同青蛙般鼓着雙眼，出門在外總受到特別關注，晚上甚至只能睜着眼睡覺。輾轉到廈門大學附屬第一醫院檢查發現，原來他患上Crouzon綜合徵，是一種罕見的疾病。第一醫院多學科聯合......

14歲的淮南姑娘小玲(化名)身上忽然出現癜痕，並開始尿血，身材腫脹幾乎2倍，到醫院檢查才知道患了系統性紅斑狼瘡和血栓性血小板減少性紫癜兩種罕見疾病，還合併腎衰竭，病情十分危急。少女患兩種罕見病少女患兩種罕見病，14歲的......

村民突發罕見病全村獻血大救援一場突發的罕見病突然降臨，每天近1萬毫升的血液需求，給原本安穩幸福的一家陡然蒙上了沉重的陰影。一方有難，八方支援。剛從死亡線上掙扎回來、意識恢復清醒的劉正琴不住地對記者說：要不是他......

據外媒報道，一名英國男子一直以爲自己是個普通男子，因小便帶血而接受核磁共振(MRI)檢查，結果大吃一驚，原來他體內有完整的女性生殖器官——子宮，這意味着他有可能會懷孕。專家表示，改名男子患了罕見的苗勒管永存......