染色體組型為46，xx。血雌激素水平低(常低於20pg/ml)，血FSH與LH增高，FSH比LH上升更早更高。血催乳素正常。雌激素撤血試驗常為陽性。卵巢活組織檢查如發現尚有卵泡存在，則可能是卵巢缺乏FSH受體，對促性腺激素缺乏反應，這種情況稱為卵巢不敏感綜合徵。
由於卵巢不敏感綜合徵較少見，而且妊娠的機會很少，故一般不主張進行卵巢活檢。如有條件，可檢測卵巢組織抗體及抗腎上腺皮質抗體，以發現有關的自身免疫疾病。
