專家強調，減少出生缺陷，預防比治病更重要。
每年治療費用—— 全國高達數百億元
晶晶開始牙牙學語了。可是，媽媽發現她看東西的樣子有點特別，眼神總是呆呆的，而且她的小便一直有股怪味。媽媽帶她去醫院，醫生檢查後說，晶晶患了一種隱性遺傳病——苯丙酮尿症。該病患兒俗稱“鼠尿兒”，他們的尿液和汗液帶有一股鼠尿味，並有嚴重的智力障礙。由於體內缺乏代謝酶，晶晶只能吃特製奶粉和經過特殊處理的米麪，每個月花費兩三千元，這讓她的農村父母捉襟見肘。
根據我國出生缺陷監測和殘疾兒調查結果，目前累計有近3000萬個家庭曾生育過出生缺陷兒，約佔全國家庭總數的近1/10。
“我國每年出生缺陷患兒的治療費用高達數百億元，維持最基本生活費用高達數百億元，給國家造成的間接費用約數千億元。”國家人口計生委副主任江帆說。
中國優生科學協會副會長、北京大學人口研究所所長鄭曉瑛介紹，我國常見的出生缺陷有神經管畸形、先天性心臟病、脣齶裂、尿道下裂等。出生缺陷的發生原因十分複雜，有些還不爲人類所認識，但主要是遺傳因素、環境因素或二者的共同作用。
“我國是全球神經管畸形高發國家，每年有8萬至10萬患兒出生，最常見的就是脊柱裂兒和無腦兒，原因是母體葉酸缺乏。”鄭曉瑛說，中國育齡婦女體內葉酸缺乏較普遍，每3個育齡婦女就有一人缺乏葉酸。
一項調查顯示，山西呂梁貧困地區神經管畸形的發生率爲19.9%。，大約是全球平均水平的20倍。在山西等北方地區，冬季只有貯存的土豆和大白菜，少有綠色蔬菜。而且烹調方式多爲熬和煮，或者剁碎擠水做餡兒，大白菜的葉酸爲此損失50%一90%。
先天性心臟病是我國出生缺陷的首位疾病，每年新增患兒15萬—20萬。家族遺傳史、孕婦患有糖尿病、妊娠早期接觸致畸藥物或放射性物質、孕婦病毒感染、近親婚配等都是先心病的誘發因素。#p#副標題#e#
鋪設三道防線—— 降低出生缺陷率
“真後悔懷孕前沒做檢查!”在京打工的張蘭芬拿到醫院孕檢結果，被懷疑有鉅細胞感染。醫生說，鉅細胞病毒通過呼吸道和消化道傳染，對成人幾乎沒有影響，但對胎兒影響甚大，能引起腦內鈣化(腦癱)、腦積水(大頭娃娃)、先天性耳聾等疾病。
由於未經過孕前檢查這道關口，無法判定病毒感染是在懷孕前還是在懷孕後。醫生因此建議她進行治療性引產。
“減少出生缺陷，關鍵在於預防。”江帆認爲，隨着現代醫學的進步，出生缺陷率本應下降，而事實上每年還是有很多缺陷兒降生，原因在於人們對婚檢、產檢等優生優育方法重視不夠。
