據星視頻，近日，浙大兒院的骨科收治了不少脊柱側彎的孩子。其中，13歲的可可顯得尤爲特殊。13歲的她個頭已超1米7，家裏人一直當她個頭竄得快，沒引起重視。手術之行醫生髮現了一個大問題，可可的四肢比同齡人要修長得多，且雙手下垂甚至能超過膝蓋。通過基因檢測，發現可可確實攜帶FBN1基因，被確診爲馬凡綜合徵，同時心血管也有問題：主動脈竇增寬、二尖瓣增厚、脫垂伴輕-中度關閉不全。但好在最後可可的手術結果很不錯，達到了預期效果。
延伸閱讀：
馬凡綜合徵是一種常染色體顯性遺傳的結締組織疾病，主要影響心臟、眼睛、血管和骨骼。馬凡綜合徵患者通常身材高瘦，手臂、腿部、手指和腳趾過長。馬凡綜合徵的嚴重程度因人而異，有些人只有輕微的症狀，而有些人則危及生命。
馬凡綜合徵的主要症狀包括：
心血管系統：主動脈根部擴張或動脈瘤，可能導致主動脈夾層或破裂，這是最嚴重的併發症。心臟瓣膜異常，如二尖瓣反流或主動脈瓣反流。
眼睛：晶狀體半脫位或脫位，導致視力模糊或雙視。高度近視，增加了視網膜脫離或撕裂的風險。早髮型青光眼或白內障。
骨骼：胸骨向外突出（雞胸）或向內傾斜（漏斗胸）。脊柱側凸（駝背）或後凸（圓背）。關節過度活動或鬆弛。扁平足。上顎弓高且牙齒擁擠。
其他：皮膚紫紋，尤其是在背部、髖部和臀部。硬腦膜擴張，導致頭痛、頸部僵硬或視覺問題。氣胸，即肺部泄漏空氣到胸腔。妊娠期間主動脈夾層或破裂的風險增加。
馬凡綜合徵的診斷依據臨牀特徵和原纖維蛋白-1 （FBN1）基因突變的檢測。治療目標是預防併發症，延緩主動脈擴張，改善生活質量。治療方法包括藥物治療、定期監測、手術干預和康復等。
