新生兒苯丙酮尿症的症狀
患有新生兒苯丙酮尿症的寶寶在出生的時候沒有什麼異常的表現，有些患兒會出現餵養困難，嘔吐等沒有特別嚴重的症狀。沒有接受治療的新生兒到3到4個月的時候就會慢慢的表現出智力、活動、發育緩慢，臉色蒼白，基本上就會出現下面這些狀況：
1、神經系統在早期是否出現異常的情況，比如過度的興奮、多動或者是有一些出現肌張力增高，腱反射亢進，出現驚厥，過些時候就會有明顯的減慢、有80%腦電圖有異常的情況。BH4缺乏型的神經系統狀況出現比較早而且情況也是比較嚴重的，常常會出現肌張力降低、嗜睡，驚厥，比如有的還沒有接受治療，在幼兒時期死亡率也是很高的。
2、外貌由於黑色素合成不足，在出生的幾個月之後頭發、皮膚等色澤就會開始慢慢的變淺。皮膚乾燥，還有些患兒苯丙酮病症還會經常有溼疹的出現。
3，其他的是因爲尿以及汗水裏面排出來的苯乙酸，這樣就會出現鼠尿的臭味。
苯丙酮尿症是新生兒篩查已經列爲常規新生兒篩查，就算是經過篩查血苯丙氨酸在羣體裏面對所有剛出生的寶寶做篩查，讓PKU的寶寶臨牀情況還沒有出現的時候，而且其他生化等方面的改變已經有很明顯的變化，這樣就能做到早發現早治療也可以預防智能降低的事情發生。
新生兒苯丙酮尿症治療方法和原則
PKU這是屬於一類可以經過飲食能夠控制的遺傳性代謝病，天然的食物裏面都有含一定數量的苯丙氨酸低蛋白的食物將會造成營養不良。所以要吃一些含苯丙氨酸較低的食物來進行治療，治療的原則下面我們來了解一下：
（1）早期治療：要是能夠診斷出現就馬上治療是最好的，最好是在剛出生不久就能夠預防到越好，這樣子智力的發育可以接近到正常人。
（2）要預防苯丙氨酸吸收：苯丙氨酸是爲人體生長以及身體裏面代謝所需要的氨基酸。PKU患者的智能障礙是因爲身體裏面苯丙酮尿症指數超標和旁路代謝物的神經毒性作用所造成的，這樣也要預防腦損傷就要從食物中降低吸收苯丙氨酸，在正常的情況下要維持血苯丙氨酸濃度在120到360μmol/L是最好的。
（3）調查個體食譜：因爲不是所有患兒對苯丙氨酸耐受量都是一樣的，在這樣的情況下在飲食方面的調整也是不同，低苯丙氨酸奶方治療最少也要保持到12以上。
（4）懷孕之前女性患者：準備生寶寶的女性患者在懷孕之前要開始調整和控制飲食，就能夠預防到苯丙氨酸血癥會對寶寶不良的影響。（本站（）專稿，如需轉載請註明出處。）
