產前診斷（prenatal diagnosis）是指在出生前對胚胎或胎兒的發育狀態、是否患有疾病等方面進行檢測診斷。從而掌握先機，對可治性疾病，選擇適當時機進行宮內治療；對於不可治療性疾病，能夠做到知情選擇。廣義的產前診斷對象包括：
1、反覆早孕期自然流產；
2、既往出生缺陷病史；
3、家族分子遺傳病史；
4、神經管缺陷家族史；
5、妊娠合併1型糖尿病、高血壓、癲癇、哮喘；
6、曾暴露於藥物、病毒、環境危害；
7、父母近親。
產前診斷的目的不僅限於在出生前發現異常以便終止妊娠，事實上，產前診斷包括以下目的：
1、 使得醫生能夠在出生前或出生後，把握適當的時機對經過產前診斷的胎兒或新生兒進行藥物或手術治療。
2、 父母能夠了解本次妊娠狀況，進而知情選擇。
3、 父母知情後，有機會能夠從心理、社會、經濟、醫療各方面做好準備，面對可能發生的宮內或新生兒期出現的健康問題。
1、羊膜腔穿刺術 （Amniocentesis）
多用於染色體異常的產前診斷。在孕16-22周時，通過超聲引導下，抽取10-20ml 的羊水，由於羊水內富含胎兒脫落細胞，故可用於對唐氏綜合症、18三體綜合徵、特納氏綜合徵等病症的檢測。
2、絨毛取材術（CVS）
在早孕期，通過超聲引導，經陰或經腹，抽取少量絨毛，由於絨毛組成包含外滋養層的胎兒細胞，故較之中孕期羊膜腔穿刺術，優點在於，如果早孕篩查提示染色體異常，如唐氏綜合徵（21三體綜合症）（Down Syndrome）、18三體綜合徵（Edward’s syndrome）、特納氏綜合徵（Turner’s syndrome）。通過CVS能夠儘早發現並診斷，一方面能極大緩解孕婦壓力，另一方面，如需終止妊娠，損傷較小。
3、經皮臍血管穿刺術（Cordocentesis）
除可診斷染色體異常外，還可用於Rh同種免疫性溶血的治療。
4、植入前診斷（Pre-implatation genetic diagnosis）
5、胎兒鏡（Fetoscopy）
檢查是超聲波定位後用直徑很細的光學纖維內鏡經母體腹壁穿刺，經子宮壁進入羊膜腔，觀察胎兒性別外貌、抽取臍血、取胎兒組織活檢及對胎兒進行宮腔內治療的方法，是產前診斷最直接有效的技術。
僅就細胞遺傳學而言，產前診斷的指徵包括：
1、35歲以上的高齡孕婦；
2、產前篩查出來的胎兒染色體異常高風險的孕婦；
3、曾生育過染色體病患兒的孕婦；
4、產前B超檢查懷疑胎兒可能有染色體異常的孕婦；
5、夫婦一方爲染色體異常攜帶者；
6、醫師認爲有必要進行產前診斷的其他情形。
此外，廣義的產前診斷對象還應包括：反覆早孕期自然流產；既往出生缺陷病史；家族分子遺傳病史；神經管缺陷家族史；妊娠合併1型糖尿病、高血壓、癲癇、哮喘；曾暴露於藥物、病毒、環境危害；父母近親。
在所有的活產兒染色體異常疾病中，以唐氏綜合徵 （21三體綜合症）最爲常見。因此狹義的產前診斷，僅針對胎兒染色體數目或結構異常的疾病，在妊娠期通過有創性診斷方法（絨毛取材術、羊膜腔穿刺術和經皮臍血管穿刺）獲取胎兒來源細胞，進行染色體核型檢測，發現並確診，能夠於分娩前儘早終止妊娠。
