唐氏篩查是爲了篩查出唐氏綜合症患兒。唐氏綜合症是一種偶發性疾病，所以每一個懷孕的婦女都有可能生出“唐氏兒”。生唐氏兒的機率會隨着孕婦年齡的遞增而升高。按B超週期就比較準確，檢查時間段：14周6天～18周6天，最好是在16～18周之間。
唐氏篩查是一種通過抽取孕婦血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白和絨毛促性腺激素的濃度，並結合孕婦的預產期、年齡、體重和採血時的孕周等，計算生出唐氏兒的危險係數的檢測方法。一般抽血後一週內孕婦即可拿到篩查結果，如結果爲高危也不必驚慌，因爲還要進一步做羊水穿刺和胎兒染色體檢查才能明確診斷。
唐氏兒一般智力低下，頭小而圓，鼻樑低平，眼裂小而外側上斜，眼距寬，口半開，舌常伸於口外，耳位低（雙耳上緣在兩眼水平線以下）；頸短粗，指趾短，指內彎，小指褶紋一節，通貫手；拇趾球部出現近側弓狀紋，拇趾與第二足趾間距離增寬呈“草履足”。常可伴生殖器官、心臟、消化道、骨骼畸形；免疫力低下，急性白血病的發生率較一般兒童高20倍左右。以前患者壽命很低，患者壽命平均壽命已經增加到50歲左右，僅比正常人低一些。
唐氏患兒具有嚴重的智力障礙，先天愚型、伸舌樣癡呆、生活不能自理，部分患兒伴有複雜的心血管等疾病，需要家人的長期照顧，會給家庭造成極大的精神及經濟負擔。
如何篩查？
一般來說，做唐氏篩查時檢查前一天晚上12點以後禁食水，第二天早上空腹來醫院進行檢查（空腹不是必須的）。另外，檢查還與月經週期、體重、身高、準確孕周、胎齡大小有關，最好在檢查前向醫生諮詢其他準備工作。篩查包括抽取孕婦血清，檢測母體血清中妊娠相關血漿蛋白A（PAPP-A）、遊離hCGB亞基（早期兩項）或甲型胎兒蛋白（AFP）和絨毛促性腺激素（HCG）和遊離雌三醇（uE3）（中期三項）的指標，結合孕婦預產期、體重、年齡和採血時的孕周，計算出“唐氏兒”的危險係數，這樣可以查出80%的唐氏兒。
怎樣查看唐氏篩查化驗結果？
唐篩檢查是化驗孕婦血液中的甲型胎兒蛋白（AFP）、人類絨毛膜性腺激素（β-hCG）的濃度，並結合孕婦的年齡，運用計算機精密計算出每一位孕婦懷有唐氏症胎兒的危險性。
甲型胎兒蛋白（AFP）一般範圍爲0.7-2.5MOM。而絨毛膜促性腺激素越高，胎兒患唐氏症的機會越高。另外，醫生還會將甲胎蛋白值、絨毛膜促性腺激素值以及孕婦的年齡、體重、懷孕週數輸入電腦，由電腦算出胎兒出現唐氏症的危險性，不同醫院使用的標準不一樣，如果化驗結果標明的機率（如1/100）大於正常參考值機率（如1/275），則結果爲陽性，表示胎兒患病的機率較高，應進一步做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。
