患者，男性，18歲，因上腹痛、多飲伴體重下降2周，加重伴嘔吐、煩躁2天入院。患者2周前無誘因出現上腹燒灼樣疼痛，伴有反酸、乏力，同時有多飲、多尿和體重下降。外院消化科就診，胃鏡檢查示胃小彎處潰瘍，給予信法丁、果膠泌和嗎丁林等藥物治療無好轉，症狀呈加重的趨勢。2天前出現失眠、煩躁、淡漠，轉診去同一家醫院神經內科，給予舒樂安定1mg、阿米替林25mg等對症治療，症狀無改善，並於次日清晨出現意識模糊伴噁心、嘔吐。既往體健，家族中無特殊遺傳疾病史。
入院後查體：體溫：37.0℃，脈搏：96次/分，呼吸：30次/分，血壓120/70 mm Hg。發育正常，營養差，煩躁、意識模糊，面色潮紅，呼吸急促，被動體位，查體不配合。全身皮膚彈性可，無黃染，淺表淋巴結未捫及。雙瞳孔等大等圓，對光反射靈敏。甲狀腺不大。雙肺呼吸音粗，餘心肺檢查未見明顯異常。腹軟，肝脾未觸及，雙腎區無叩擊痛，雙下肢無水腫。
實驗室檢查：血鉀5.9mmol/L，血鈉154mmol/L，血氯107mmol/L，二氧化碳12.0mmol/L，血糖30.9mmol/L，尿素氮19.8mmol/L。血常規：Hb 161g/L，WBC 23.3×109/L，N 0.85，HCT 51%。尿常規：PRO 25mg/dl，GLU 1000mg/dl，KET 150mg/dl。血氣分析：PO2 133.6mmHg，PCO2 13.2mmHg，PH 7.220，BE -19.5mmol/L，cHCO3 5.3mmol/L。胸部X線檢查未見明顯異常。
患者表現爲上腹痛伴多飲、消瘦，根據胃鏡檢查結果給予相應的治療後症狀無改善，病情進行性加重，並出現神志改變，在僅僅仍是給予對症治療後病情無緩解時，急查生化後才發現血糖顯著升高和尿酮體陽性，明確了糖尿病酮症酸中毒的診斷。經積極補液和小劑量胰島素持續靜滴，2天后酮症酸中毒得到糾正，之後改爲胰島素皮下注射，血糖控制理想出院。
1. 病因及發病機制
糖尿病酮症酸中毒（DKA）的發病機制較爲複雜，目前認爲主要有激素異常和代謝紊亂兩方面的原因。DKA的發生是雙激素異常所引起的，即胰島素水平降低和拮抗激素（胰高血糖素、腎上腺素、生長激素和皮質醇等）水平升高。近年來還發現體內的TNFα、IL-6、IL-8等炎症因子和遊離脂肪酸（FFA）、PAI-1水平也參與了酮症酸中毒的發病。這些激素的異常導致碳水化合物、蛋白和脂肪代謝發生一系列的改變而引起高血糖、酮血癥、酸中毒、脫水和電解質代謝紊亂，使腦細胞功能障礙，嚴重時可出現多臟器功能衰竭。最近還發現FOXA2可以調節肝臟對脂肪和葡萄糖的代謝，在飢餓或者胰島素減少的情況下，FOXA2被激活，促進脂肪氧化和酮體的生成，這也可能是1型糖尿病發生酮症酸中毒的原因之一。
2. 診斷
典型的DKA診斷比較容易，初發DKA，早期症狀無特徵性，常常出現消化系統、神經系統的臨牀表現，容易導致誤診、漏診。正如本例患者一樣，的確有部分DKA以腹痛爲首發症狀，國內報道約5.4%～6.7%，國外報道22%左右。DKA造成消化道症狀的發病機理可能與細胞內鉀離子和鎂離子丟失有關，還有低鈉血癥和高酮血癥，這些因素可導致胃腸道平滑肌舒縮障礙，引起胃腸麻痹。由於以腹痛爲首發表現的DKA大部分無糖尿病史，在臨牀上易被誤診爲急腹症，特別是急性胰腺炎、急性胃炎和闌尾炎。另外，約79%DKA有不同程度的澱粉酶升高，更易被誤診爲胰腺炎。除此之外，10%～15%的DKA又可以合併急性胰腺炎，常常使DKA的病情更爲複雜。有作者對4例酮症酸中毒併發急性胰腺炎病例的隨訪發現這些患者在10～15天后常有胰腺囊腫的形成，這可能是區別於DKA合併高胰酶性腹痛的一個特點。
DKA的代謝異常對腦細胞的損傷尤爲突出，目前發現DKA經常與高滲血癥（HHS）並存，約65%的DKA-HHS伴有意識障礙。DKA早期常有頭暈、頭痛、嗜睡、煩躁、乏力等神經系統症狀，後期可出現神志障礙，容易被誤診爲腦血管意外或腦炎。最近國內報道了首例以持續癲癇發作爲首發的DKA，在酮症酸中毒糾正後，癲癇發作獲得控制。
此外，靈敏快速的實驗室檢測指標對DKA診斷和治療有重要指導意義。DKA最關鍵的三個實驗室診斷指標分別爲血糖、酮體和酸中毒，其中酮體的測定尤爲重要。尿酮體的主要成分是乙酰乙酸，DKA時？-羥丁酸/乙酰乙酸比值從1.0升至5.0。？-羥丁酸是酮體中酸性最強的成分，當酸中毒糾正後，？-羥丁酸被氧化成乙酰乙酸，所以測定乙酰乙酸不能很好地反映治療效果。近年來血？-羥丁酸的測定被證明精確度和可*性均很好，對DKA的診斷和監測都優於尿乙酰乙酸的測定。
3. 治療
DKA一旦確診，需立即進行搶救。主要的治療措施有補液、小劑量胰島素持續靜滴、糾正電解質和酸鹼失衡以及病因治療。1.迅速補液，糾正脫水是搶救DKA的重要措施。DKA丟失的體液部分來自細胞內液，特別是在早期細胞內液丟失的比例更大。補充細胞內液需要遊離水，生理鹽水不能提供遊離水，消化道內補液可提供足夠的遊離水。因此對於DKA進行靜脈及消化道雙重補液方式，可以迅速糾正脫水狀態，但對於有嘔吐、明顯胃腸脹氣和消化道出血者不宜進行胃腸道補液。2.小劑量胰島素持續靜滴。胰島素不僅能抑制非酯化脂肪酸的釋放，還能抑制非酯化脂肪酸在肝內轉換成酮體，增加葡萄糖的利用。小劑量持續靜滴可以保持恆定有效的血清胰島素水平，使血糖和血酮穩定下降，避免引起腦水腫、低血糖和低血鉀等。胰島素一律選用短效胰島素，通常爲0.1u/小時/Kg體重。胰島素泵（CSII）的應用使DKA的治療成功率有了更大的提高，CSII能使病情平穩，最適應於DKA的搶救，並可避免嚴重的血糖波動，使嚴重高血糖控制在安全的範圍內，也防止了“黎明現象”等併發症的發生。此外，CSII治療還可用於兒童糖尿病合併生長遲滯，妊娠糖尿病和高滲性非酮症性昏迷的治療。3.及早補鉀：DKA患者體內總鉀量明顯減少，平均總失鉀3～5mmol/L/kg。DKA初期血鉀因爲脫水、酸中毒可以升高，此時血鉀水平不能真實地反映體內鉀的情況。經過補液和胰島素治療後血鉀水平會下降，因此應該預防性補鉀，儘可能使鉀維持在正常水平，至少應》3.5mmol/L。最近有人認爲奧曲肽在DKA中的使用有助於降低血糖、血酮，緩解酸中毒。
