精神分裂症是以基本個性改變，思維、情感、行爲的分裂，精神活動與環境的不協調爲主要特徵的一類最常見的嚴重的精神疾病。患者一般無意識和智能方面的障礙和器質性改變，多在16～40歲發病。其表現可分爲陽性性狀和陰性性狀。陽性性狀包括出現錯覺、幻覺和思維紊亂，陰性性狀包括淡漠、自閉和認知減弱等。
這種疾病具有很強的遺傳性，同時，環境因素在疾病的發病過程中也具有一定的作用。針對家族、雙胎和領養兒童的研究表明，精神分裂症的遺傳作用可達到80%左右。
迄今的遺傳學和流行病學的研究尚未明確精神分裂症的病因。但在歐洲人羣中進行的大量研究表明，人類5號染色體的一個區段（5q22－23）的某些基因與精神分裂症的發生密切相關。但人們對這個區域的某些基因是否在世界其他人羣（尤其是東亞人羣）中同樣與精神分裂症發生存在相關性知之甚少。
爲了解5號染色體的一個區段的某些基因在我國人羣中與精神分裂症的發病相關性，我們在中國人羣中開展了相關分析。結果表明，人類5q23。3區段的某些基因（PDZ-GEF2、 LOC728637和 ACSL6）同樣與我國人羣精神分裂症的發生相關。不僅位於這些基因的一個單核苷酸的多態性表現出與精神分裂症患者顯著的相關性，這些基因的單倍型的數據也支持其相關性。進一步的分析發現，相關信號主要來自於女性。研究論文已發表於國際知名醫學遺傳學刊物《醫學遺傳學》上。
此外，分子進化的分析表明，PDZ－GEF2區段在人類起源中發生了快速進化。這證實了精神分裂症的發生與大腦功能相關基因在人類起源中受到正向選擇而產生遺傳傾向的假說。
未來的研究將致力於篩選致病性突變位點，鑑別影響這些基因表達的多態性位點，並仔細分析這些基因在中樞神經系統中的功能，從而深入瞭解這些基因是如何參與神經系統的發育和功能，進而導致精神分裂症發生的。這些研究將爲人類尋找精神分裂症的治療指明方向。
