發病原因是由於患者的血液中先天缺乏某種因子，根據缺乏因子的不同分爲三種類型：血友病甲(缺乏凝血因子Ⅲ，又稱血友病A)、血友病乙(缺乏凝血因子Ⅸ，又稱血友病B)和血友病丙(缺乏凝血因子Ⅺ)。
血友病甲和血友病乙均屬X性聯隱性遺傳，一般由女性傳遞，男性發病。血友病丙較少見，爲常染色體不完全隱性遺傳，男女均可發病。通常所說的血友病是指血友病甲。
臨牀症狀：關節出血：爲本病特徵，常反覆發生。血腫壓迫組織或器官可出現相應症狀。其他部位出血有皮膚、粘膜及肌肉出血，多發生在外傷後，也可有自發出血者。內臟出血：可有嘔血、便血、尿血及咯血，顱內出血少見。
體格檢查：皮膚瘀斑，如爲外傷：傷口滲血不止，或局部血腫伴壓痛，關節腫脹、壓痛、活動障礙，反覆關節出血病人可見關節畸形及功能障礙。
診斷標準：
1.發病特點 男性，<2 歲或童年以後發病，發病越早症狀越重，反覆出血，終身不已。
2.出血特點 自發或輕微外傷即見滲血不止，甚至持續數天，多爲瘀斑、血腫;膝、踝、肘、腕等關節易出血，反覆出血可致關節畸形，口鼻粘膜出血也多見。
3.實驗室檢查
①凝血象檢查見凝血時間延長(輕型可正常)，凝血酶原消耗不良(約佔70%患者);
②凝血因子測定異常。
出血是本病的主要臨牀表現，患者終身有自發的/輕微損傷/手術後長時間的出血傾向，重型可在出生後既發病，輕者發病稍晚。
1.皮膚、粘膜出血 由於皮下組織、齒齦、舌、口腔粘膜等部位易於受傷，故爲出血多發部位。幼兒多見於額部碰撞後出血/血腫，但皮膚、粘膜出血並非是本病的特點。
2.關節積血 是血友病 A 患者常見的臨牀表現，常發生在創傷/行走過久/運動之後引起滑膜出血，多見於膝關節，其次爲踝、髖、肘、肩、腕關節等處。關節出血可以分爲三期：
A.急性期：關節腔內及關節周圍組織出血，導致關節局部發熱、紅腫、疼痛。繼之肌肉痙攣、活動受限，關節多處於屈曲位置。
B.全關節炎期：多數病例因反覆出血，以致血液不能完全吸收，白細胞釋放的酶以及血液中其他成分刺激關節組織，形成慢性炎症，滑膜增厚。
C.後期：關節纖維化/關節強硬、畸形、肌肉萎縮、骨質破壞、關節攣縮導致功能喪失。膝關節反覆出血，常引起膝屈曲、外翻、腓骨半脫位，形成特徵性的血友病步伐。#p#副標題#e#
3.肌肉出血和血腫 在重型血友病 A 常有發生，多在創傷/肌肉活動過久後發生,多見於用力的肌羣。
4.血尿 重型血友病 A 患者可出現鏡下血尿或肉眼血尿，多無疼痛感，亦無外傷史。但若有輸尿管血塊形成則有腎絞痛的症狀。
5.假腫瘤(血友病性血囊腫)囊腫可以發生在任何部位，多見於大腿、骨盆、小腿、足、手臂與手，也有時發生於眼。
6.創傷或外科手術後出血 各種不同程度的創傷、小手術都可以引起持久而緩慢的滲血或出血。
7.其他部位的出血 消化道出血可表現爲嘔血、黑便、血便或腹痛，多數患者存在原發病竈如胃、十二指腸潰瘍;咯血多與肺結核、支擴等原發病竈有關;鼻衄、舌下血腫通常是血友病 A 患者口腔內損傷所致;舌下血腫可致舌移位，若血腫向頸部發展，常致呼吸困難;顱內出血常是血友病患者的死因。
8.由出血引起的壓迫症狀及其併發症 血腫壓迫神經，可導致受壓神經支配區域麻木、感覺喪失、劇痛、肌肉萎縮等;舌、口腔底部、扁桃體、咽後壁、前頸部出血，則可引起上呼吸道梗阻，導致呼吸困難，甚至窒息而死，局部血管受壓迫，可引起組織壞死。
需要終身治療卻又無法治癒，治療費用昂貴且藥物稀缺，這就是近10萬血友病人及其家庭無法逃避的現實。血液健康網溫馨提示，如果在孕前採取基因篩查，可以使血友病兒的出生率大大降低。
血友病是一種遺傳性出血性疾病，由於患者體內缺乏一種凝血因子(俗稱“第八因子”)，患者一旦出血在不採取措施的情況下，就會流血不止，而且該病的致殘率相當高。
目前通過替代治療方法可以解決患者的止血問題，降低致殘率。但現有的三種療法均費用昂貴，而且患者需要終身治療，更爲關鍵的是，用於治療該病的藥物“凝血因子”由於多是從人的血液中提取，國內市場上近年來相當稀缺。
專家說，雖然血友病迄今尚無根治的方法，但是通過預防性治療能夠大大降低致殘率。而且通過孕前的基因篩查，可以提前知道哪些不宜生育或不宜生育某種性別的小孩，來降低血友病兒的出生率。
據介紹，血友病通常是通過父母一方的遺傳基因傳遞給下一代。比方說，男性血友病人會將血友病基因傳給他所有的女兒，但不會傳給他的兒子。他的女兒帶有血友病基因後，當其生兒育女時，她有二分之一的機會把血友病基因傳遞給孩子，如果她把該基因傳遞給兒子，那兒子就肯定會患血友病，如果該基因傳遞給了女兒，那麼女兒依然會是血友病基因攜帶者。
如果在夫妻生育之前進行基因篩查鑑定，就能提前找出夫妻一方身上的血友病元兇——致病基因，然後採取選擇性妊娠，避免生出血友病兒。
據介紹，由於血友病的總患病率爲10萬分之2.73，因此將基因普查作爲預防血友病的常規檢查方法尚不現實。專家認爲，如果家族中有容易出現淤血或經常出血等現象者，建議最好查一查血友病基因，以免一時疏忽將該病傳給下一代。
