單發性肝囊腫可以很小，也可以很大，小者直徑僅數毫米，大者直徑可達20cm以上，甚至佔據整個肝葉，但臨牀上所見到的肝囊腫都較大，含液量常在500ml以上，最多可達1.7萬ml，上海東方肝膽外科醫院一組病例中，有1例囊液達5000ml，囊腫呈圓形或橢圓形，多爲單房性，也有呈多房性，有時還可有蒂，囊腫有完整的包膜，表面呈乳白色，也有呈藍灰色，囊壁厚薄不一，厚者可達0.5～5.0mm，內層爲柱狀上皮細胞，外層爲纖維組織，被覆有較大的膽管血管束，周圍肝細胞常因受壓而萎縮變性，囊液多爲清亮透明或混有膽汁，如合併囊內出血時，可呈咖啡色，囊液爲中性或鹼性，密度爲1.010～1.022，含有少量清蛋白，黏蛋白，膽固醇，紅細胞，膽紅素，酪氨酸或膽汁等。
多發性肝囊腫比單發性多見，囊腫大小不一，小者爲綠豆大或僅能在顯微鏡下查到，大者容量可達1000ml以上，囊腫可散佈於全肝或密集於肝的一葉，以右肝多見，大體標本切面呈蜂窩樣改變，囊壁可分爲兩層，內層爲上皮細胞，其形狀可因囊腫大小不同而異，囊腫較大者，因上皮細胞受壓，柱狀細胞和杯狀細胞呈扁平狀或消失;中等大的囊腫，只有杯狀細胞;小的囊腫，柱狀細胞和杯狀細胞俱全，外層爲膠原樣組織，囊腫之間可見爲數較多的小膽管和正常肝細胞，囊液清亮透明，一般不含膽汁，多發性肝囊腫很少引起門靜脈高壓和食管靜脈曲張，但可合併膽管狹窄，膽管炎和肝炎，晚期可引起肝功能損害，出現腹水，黃疸，脾腫大，食管靜脈曲張或腹壁靜脈曲張等。
