本病爲先天性疾病，生長緩慢。正常胚胎髮育時，Rathke囊與原始口腔相連顱咽管瘤接的細長管道即顱咽管，此管隨胚胎髮育而逐漸消失。Rathke囊前壁的殘餘部分，前葉結節部，退化的顱咽管的殘存鱗狀上皮細胞都可能成爲發生顱咽管瘤的起源。因此顱咽管瘤可發生於咽部、蝶竇、鞍內、鞍上及第三腦室，有的可侵入顱後窩。
大多數顱咽管瘤起源於顱頰管靠近漏斗部的殘餘鱗狀上皮細胞，故腫瘤位於鞍上，形成所謂“鞍上型”顱咽管瘤；少數腫瘤起源於中間部的殘餘細胞，則腫瘤位於鞍內，形成所謂“鞍內型”顱咽管瘤。部分顱咽管瘤在鞍上和鞍內都有，則腫瘤呈啞鈴形。
