你知道什麼是骨髓增生異常綜合徵嗎？據悉這是一種罕見的傳染病，在英國也僅僅只有4例病例。下面就帶着大家一起去了解了解。英國8歲男孩患骨髓增生異常綜合徵在一次常規檢查中，醫生髮現Oliver的血細胞數量極低，以爲他得了白......

4歲的小明（化名）長得很像外星人，頭顱狹小，眼球外凸，如同青蛙般鼓着雙眼，出門在外總受到特別關注，晚上甚至只能睜着眼睡覺。輾轉到廈門大學附屬第一醫院檢查發現，原來他患上Crouzon綜合徵，是一種罕見的疾病。第一醫院多學科聯合......

4歲半的小雨坐在客廳，玩弄着手中的iPad，不時轉過頭，衝着身後的父母露出燦爛的笑容。你一定想不到，這樣一個看似陽光的小男孩，卻患有苯丙酮尿症（英文簡稱PKU）。與ALS漸凍人一樣，這也是一種罕見病。也許你從來沒有聽說過這種病，......

頭部偏大，發癲癇病用抗癲癇藥物治療卻沒有效果，山東濰坊安丘市一個兩歲的男童患上怪病，昏迷不醒已經半個月了。具體病因查不出來，醫院已經下了兩次病危通知書。這位不幸的孩子，讓其父母傷心欲碎，向媒體求助，希望有高人能指點......

據外媒報道，菲律賓中部宿霧省一名9歲男童長了約300顆牙齒，醫師已在治療他的罕見病症。據報道，住在宿霧省(Cebu)杜馬胡格鎮(Dumanjug)的奇蘭德(JohncrisQuirante)，患有多齒症。奇蘭德雖患有罕見病症，卻不影響他的日常生活，他......

12月18日，16歲的張成（化名）從小到大，只有上顎部分有兩顆牙，看上去更像長着一對獠牙。記者熊明攝重慶晨報訊（首席記者王珊）開口說話，是16歲的張成最害怕的事，因爲只要一張口，嘴裏的兩顆獠牙就會露出，同樣跟着獠牙一起長出的，還有越......

我的心願就是爲燁燁在手術前微博徵集一萬個祝福，另一個心願是希望大家共同關注先天性免疫缺陷遺傳疾病，幫助更多有此病症的寶寶和可憐的父母，呼籲儘快解決診斷該病症的空白，不再有‘血疑’。日前，一個兩歲半孩子......

男孩患上怪病，皮膚就像蟾蜍一樣長滿了硬疙瘩。而這種怪病，在8年後才被確診爲Castleman病，一種極其罕見的病。王創，一個12歲的小男孩，卻因爲患有一種原因未名的怪病，導致他全身皮膚是密密麻麻的紅色丘疹、結節，四肢尤爲嚴重，用......

18歲正是一個女孩子的青春妙齡，生活充滿快樂和浪漫，可是對於英國女孩格林卻彷彿煉獄一樣的生活，因爲她患上了一種世界上罕見的疾病，稱作埃萊爾-當洛綜合徵（EDS），因爲這種疾病的困擾，導致了她的結締組織收到嚴重的損害，身體的很......

對於90後這一代人來說，小學裏最讓人回味的校園美食就是辣條了。辣條很多人都喜歡吃，不管是大人還是小孩都是愛不釋手，甚至小學都成爲了辣條的主要聚集地。爲什麼辣條那麼受人歡迎呢？主要還是味道還有口感都特別的棒。不過......

約有8%的世界人口受到遺傳綜合徵的困擾，此類患者往往具有可識別的面部特徵。然而，遺傳綜合徵的診斷過程卻出奇陳舊，大多數時候需要醫生手工測量面部特徵之間的距離。1月7日，總部位於波士頓的人工智能公司FDNA發佈了一項最......

據英國《每日郵報》11月26日報道，英國三歲男孩阿狄森?米勒(EddisonMiller)患有着色性幹皮病(XP)，需穿紫外線防護服、戴帽子、擦防曬霜以阻擋紫外線。若暴露在紫外線下，他會被燒傷、長水泡甚至引發癌症。烈日灼灼的夏日，孩......

這名男孩叫亞倫·斯維尼（AaronSweeney），來自英國格拉斯哥市。斯維尼患有罕見的先天性QT間期延長綜合徵（ProlongedQTSyndrome），這種病發作時，斯維尼的心臟停跳時間最長可達7分鐘。他現在能活着要感謝他的母親喬萊妮&mid......

血尿、蛋白尿、腎功能衰竭……這就是一種罕見的遺傳性腎病Alport綜合徵的進展過程。Alport綜合徵的中文名叫遺傳性進行性腎炎。北京大學第一醫院副院長、兒科教授丁潔在最近舉行Alport綜合徵病友會上介紹......

4歲男孩患怪病，該病全球僅有100人患有。Ismail在出生後不久，就出現了黃疸症狀。醫生認爲這是一個完全正常的現象，覺得他很快就能度過難關，但是他卻越來越嚴重。一個星期以後，醫務人員測試了Ismail的血液，發現他的嚴重問題。......

3日，罹患罕見VHL病的23歲小夥，經復旦大學附屬中山醫院多科聯合救治，成功手術後順利康復出院。此前，其妹妹也在該院順利接受手術，獲得康復。據介紹，VHL病是VonHippel-Lindau的簡稱，即中樞神經系統血管母細胞瘤合併腎臟或胰腺......

躺在醫院免疫科病房的小賢，一邊輸着液體，一邊默默地看着忍不住哭泣的爸爸。陳先生說，他們是旬陽縣白柳鎮人，小賢從小體弱多病，1歲多開始藥幾乎沒斷過，都是反覆發燒、感染，住過六七家醫院，一直沒找到病因。最近再次發燒來到醫......

2月29日是第九個國際罕見病日，這個4年一次的日子意寓罕見病之罕見。今年的主題被確立爲從不罕見。一般認爲，患病人數佔總人口的0.65‰到1‰之間的疾病或病變稱爲罕見病，又稱孤兒病。中國專家對罕見病的共識......

你聽說過貓叫綜合徵嗎？上海一名11歲男童說話聲音如貓叫，害怕光和聲音，只能說10個字之內的短句，沒有吮吸能力，經醫生診斷，男孩患上了罕見的貓叫綜合徵，這是一種第5號染色體短臂缺失引起的疾病。發病率約爲十萬分之一，目前暫無......

一名剛剛出生的男嬰，卻渾身皮膚大面積的脫落，隨時有感染並危及生命的風險。近日，煙臺山醫院兒科接收了一名剛剛出產室就進入ICU的男嬰。醫生表示，男嬰所得的是一種罕見的名爲新生兒大皰表皮鬆解症的遺傳性皮膚病，目前在國......