“寶寶哭聲似貓叫，體重發育、動作發育都明顯滯後，家長還一度堅持，自己的寶寶沒有問題，只是‘難養’！”
日前，寧波市鄞州區潘火街道社區衛生服務中心兒保科發現一名“貓叫綜合徵”患兒，兒保科醫生曹卓慧提醒，寶寶有異常，家長要正視，早期干預往往能取得理想效果，錯過康復黃金時間纔是耽誤了孩子的一生。
出生評分10分的寶寶，體重怎麼也上不去
患兒楊楊（化名）是名男寶寶，現在已經8個多月了。提到他，曹醫生有些感嘆：“這個寶寶，出生評分是10分，誰能想到會有這麼大的問題。”
楊楊的父母都是安徽人，來甬打工已經好幾年了，夫妻倆都在潘火街道一家4S店打工。男的從事汽修，女的管管後勤。楊楊是足月兒，順產，出生時體重3300克，身高52釐米，評分爲10分，可說是個“完美寶寶”。他的到來也讓一家人喜不自禁，奶奶也特地從安徽老家趕來幫忙帶孩子。
滿月時去社區體檢，曹卓慧發現，楊楊體重增長不是很理想：“新生兒出生一個月之後，體重增加應該超過600克，這個寶寶勉強達標。”
瞭解到楊楊是混合餵養，而且以奶粉餵養爲主，曹醫生叮囑家長，注意奶粉沖泡濃度，“有些人特別是一些老人，擔心奶粉火氣重，沖泡時水多奶少，造成寶寶奶量攝入不足，營養不夠，身高體重發育不好。”
曹醫生讓楊楊過一個月再來複查，但家長直到3個月的時候纔來。這時，楊楊的“短板”更明顯了，“之前是勉強達標，這次是不達標，而且動作反應也慢。”曹醫生還提到一個細節，負責疫苗接種的醫生給楊楊打完疫苗，特意跑上來問，這個寶寶怎麼特別小，是不是有什麼問題？
曹醫生建議家長趕緊帶寶寶去上級醫院看一看。家長卻不置可否。楊楊的奶奶在一邊嘀咕，人都有高矮胖瘦，哪能都一樣，我們家的只是難養一點罷了。
寶寶最終被確診爲貓叫綜合徵
後來，曹醫生幾次三番，打電話給楊楊的家長，催促他們去大醫院看，“我說，我請假，陪你們一起去，這總可以了吧？”
然而，直到6個月，楊楊的父母纔在又一次體檢後，帶孩子去了市婦兒醫院兒保科。這時候，寶寶的問題更大了。
曹醫生向記者出示了楊楊的健康檢查記錄表。從體重來看，一個月時是3.9公斤，屬於正常下限。3個月時是5公斤，屬於中下水平，6個月時是5.6公斤，屬於下等水平，在3到6個月的這3個月時間裏，楊楊的體重只增加了0.6公斤，這是非常嚴重的情況。
此外，楊楊頭圍偏小，雙肺呼吸音粗，豎頭不穩，頭不能移向聲源，視線不能跟隨，不會笑出聲，四肢活動的協調性、肌張力都存在異常。翻身也不會，更別說坐和爬了。
尤其讓曹醫生心裏一沉的，是楊楊的哭聲，“按說幾個月的寶寶，特別是男寶寶，哭聲應該是比較響亮的，可是這個寶寶哭起來就像小貓叫，又輕又尖。”
曹醫生高度懷疑，楊楊是一名貓叫綜合徵患兒，這是一種遺傳病，患者第5號染色體短臂缺失，故又名5p—綜合徵，爲最常見的缺失綜合徵，因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名，這是由於患兒的喉部發育不良或未分化所致，發病率約爲1/50000，女患者多於男患者。
在市婦兒醫院兒保科，曹醫生的擔心得到了印證。楊楊的父母仍不願意相信。“我對家長說，可以帶寶寶去省婦保所做基因檢測，但最重要的，是趕緊開始康復，不要再耽誤了。”曹醫生說。
延伸閱讀：什麼是貓叫綜合徵
貓叫綜合徵，患者第5號染色體短臂缺失，故又名5p—綜合徵，爲最常見的缺失綜合徵，因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名，其原因在於患兒的喉部發育不良或未分化所致，發病率約爲1/50000，女患者多於男患者。
貓叫綜合徵的原因
1.物理因素
X射線、電離輻射等。
2.化學因素
化學藥物如抗代謝、抗癲癇藥物等，農藥、毒物如苯、甲苯、砷等。
3.生物因素
一些微生物如弓形蟲、風疹病毒、鉅細胞病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒等的感染。
貓叫綜合徵的表現
1.貓叫樣哭聲
嬰幼兒期特徵性表現。
2.特殊面容
頭小，圓月臉不對稱，呈驚恐狀；眼距增寬，內眥贅皮，眼角下斜，斜視，白內障，視神經萎縮；鼻樑寬，小下頜，偶見脣齶裂，錯咬合，耳位低，發育不良，頸短。
3.神經系統
新生兒期肌力低下，明顯的智力低下、智力發育遲緩，如2歲後才能坐穩，4歲後才能獨立走路，成人期後多動及破壞性行爲。
4.其他
生長髮育落後，先天性心臟病（50%）；掌骨短，並指，通貫掌紋，髖關節脫位，半椎體，脊柱側凸；腎脾缺如，尿道下裂，隱睾，腹股溝疝等。
