25歲才1.4米，家住漢陽的莎莎（化名），看上去卻像一個剛上初中的“小蘿莉”——娃娃臉、胸部平坦，從未來過例假。近日在醫院檢查才發現，她的基因竟是個“純爺們”。
莎莎今年25歲，初中時，同學們開始躥個、發育，她卻毫無“動靜”。父母認爲是孩子挑食，安慰她再大一些就會和其他女孩一樣。但轉眼莎莎已經25歲了，而她依然像個小姑娘，而且從未來過例假，漸漸意識到自己與別人不一樣，莎莎的性格變得內向敏感。考慮到孩子將來的婚戀問題，父母將其帶到武漢市中心醫院後湖院區內分泌科，希望專家能解決“發育遲緩”問題。
瞭解到莎莎的情況後，內分泌科趙湜主任高度懷疑其染色體出現了問題，隨後讓檢驗科爲她做了外周染色體核型分析。檢查結果顯示：莎莎的性染色體中絕大部分是46，XY（女性應該是46，XX），這說明“她”其實是男兒身。這種情況，還是該院檢驗科第一次遇到。爲了確保檢測結果無誤，醫生又檢測了一次，結果和之前的一樣。
這一結果，對於莎莎全家來說，猶如晴天霹靂。更遺憾的是，因爲就診時間太晚，基本已無法治療，莎莎可能終生以“童顏”生活。該院檢驗科盧忠心主任介紹，46，XY 性反轉女性的羣體發病率約十萬分之一，患者看上去像女孩，但第二性徵發育不佳，無陰毛、腋毛，乳房不發育，外陰呈幼稚型。體內有發育不全的子宮和輸卵管，還有原發性閉經。如能早治療，或許還可能像正常女孩一樣發育，成年後可以結婚，但無法生育。
趙湜主任提醒，這種疾病，在兒時一般以矮小或性器官異常爲主要特徵，應儘早就診。如果任其發展，到了孩子生長髮育期，可能因爲兩性畸形、激素水平紊亂，而導致內分泌紊亂、發育不良等情況，影響孩子的一生。
延伸閱讀：什麼是雌雄同體
具有雌雄同體現象的人被稱爲雌雄同體人，又稱雙性人。雌雄同體人有很多種，但究其原因是精子或卵細胞產生時減數分裂異常導致。也即異常的減數分裂產生異常的精子或卵細胞，異常的精子或卵細胞相結合產生異常的受精卵，異常受精卵發育成爲雌雄同體人。
雌雄同體的原因
染色體XX（一般爲雌性）的胎兒之中，雌雄同體之生物成因有：
1、先天性腎上腺增生症會造成染色體XX的胎兒雖有雌性內部構造，但有性別不明或雄性的外生殖器及第二性徵。此爲最常見之性別不明現象。
2、Progestin-induced virilisation，由避孕用合成黃體素藥物Progestin（又叫“孕酮”或“黃體酮”）引起。個體有雌性內外生殖器，只是有某些雄性第二性徵。
而染色體XY（一般爲雄性）的胎兒之中，雌雄同體之生物成因則有：
1、“頑固性密拉氏管徵候羣” ，胎兒個體有雄性身體以及子宮和輸卵管。
2、睾脂酮不敏症候族 ，由於身體對睾脂酮無反應導致。胎兒個體外觀是雌性身體，但是沒有子宮和輸卵管。
3、5-alpha-reductase deficiency，個體有睾丸，陰道，陰脣，還有小而可以射精的陰莖（位於相當於陰蒂的位置，出生時看來也像陰蒂）。這些個體就像一般女孩一樣長大。但是青春期時睾丸會下降，也會變聲，通常也會自我認同爲男性。
出現類型
1、 雌雄同體人以我們熟知的泰國人妖式出現，當泰國的男子到17歲時就要被打雌性激素成爲雌雄同體人；人妖爲人爲製造出的陰陽人，外型和外形出現性格變異，不具有變異後的生育功能，並非真正的陰陽人。
2、雌雄同體，但是雌性爲假體無功能，只有雄性爲真體，實際只具有雄性功能；天生假性陰陽人。
3、雌雄同體，但是雌性爲真體具有生育功能，雄性爲假體，不具有雄性功能；天生假性陰陽人。
4、雌雄同體，具有雙重性功能和生育功能。天生真正的陰陽人。
