目前75%的罕見病治療不規範，44%的罕見病存在誤診，有的罕見病確診要輾轉5至10位醫生，耗時達到30年……今天上午，北京醫學會罕見病分會成立，來自北京地區的十多家醫院和科研院所的專家教授開始共同致力於推動罕見病醫療水平的提高和保障措施的完善。
在我國將患病率低於五十萬分之一的疾病稱爲罕見病，80%的罕見病由於遺傳缺陷所致，目前全球範圍內已確認的罕見病種約5000多種，占人類疾病的10%左右，我國罕見病患者已達1680萬，罕見病患者並不罕見。
但是在我國，罕見病治療還存在治療方法少、治療藥品少、引進無動力、支付渠道困難、社會認知度低等困境。北京醫學會金大鵬會長表示，罕見病防治還需要健全的法規體系、積極的激勵機制、活躍的民間團體。
