唐氏綜合症是一種染色體缺陷病，又稱爲“先天愚型”，是第一個混合有精神發育遲滯的綜合症之一。唐氏綜合症是由於基因畸變引起，患兒的第21號染色體由正常的2條變爲了3條，因此又稱爲“21三體綜合徵”，是我國發生率最高的出生缺陷之一。
患唐氏綜合徵的孩子大多爲嚴重智能障礙，並伴有其他問題，白血病、消化道畸形等，生活不能自理，且壽命短，平均存活年齡只有20-30歲，智商一般在20-50之間。
唐氏綜合徵發生率與媽媽懷孕年齡有關，系21號染色體的異常，有三體、易位及嵌合三種類型。高齡孕婦、卵子老化是發生不分離的重要原因。所以，想要懷孕的女性，應儘早懷孕，女性懷孕時的年齡越高，懷唐氏胎兒的風險就越大。
唐氏綜合症的原因唐氏綜合症的細胞遺傳學特徵是第21號染色體呈三體徵，發生主要是由於親代之一的生殖細胞在減數分裂形成配子時，或受精卵在有絲分裂時，21號染色體發生不分離。由於單體型患兒大多不能存活，所以一般只能出生三體型後代。胚胎細胞內存在一條額外的21號染色體。
發病機制多數與孕婦高齡導致卵細胞老化有關；父源之因者佔5%。僅有極少數爲家族遺傳（父母之一是DS患者），其生殖細胞在減數分裂時形成次級不分離。由於唐氏綜合症的男性患者不能生育，所以不存在遺傳子代的問題。
1、患兒具有明顯的特殊面容體徵。
如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側上斜，有內眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小於正常，頭前、後徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬鬆。骨齡常落後於年齡，出牙延遲且常錯位。頭髮細軟而較少。前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門。四肢短，由於韌帶鬆弛，關節可過度彎曲，手指粗短，小指中節骨發育不良使小指向內彎曲，指骨短，手掌三叉點向遠端移位，常見通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數患兒呈弓形皮紋。
2、孩子智能低下。
患兒會有智力低下表現，會隨着年齡增長而逐漸明顯，智商在20-50，動作發育和性發育都延遲。
3、身體特別軟弱鬆弛。
抱患兒時，會發覺其身體特別軟弱鬆弛，小指較短，掌中只有一條橫紋。
4、身體發育緩慢。
患兒身體發育緩慢，很多唐氏的嬰兒可能同時有先天性的心臟及其它器宮的缺陷。同時，也因免疫功能低下，容易患各種感染，白血病的發生率比一般增高10-30倍。如存活至成人期，則常在30歲以後即出現老年性癡呆症狀。
5、男性不會有生育能力，女性可能有生育能力。
男性唐氏的嬰兒長大至青春期，也不會有生育能力。而女性唐氏的嬰兒長大後有月經，並且有可能生育。
唐氏綜合症患兒的特殊面容、手的特點和智能低下雖然能爲臨牀診斷提供重要線索，但是診斷的建立必須有賴於染色體核型分析，因此染色體核型分析和FISH技術是唐氏綜合徵的主要實驗室檢查技術。
這兩項檢查還對唐氏綜合徵嵌合型的預後估計有積極意義，由於嵌合畸形患兒的表型差異懸殊，可從正常或接近正常到典型的臨牀表現，他們的預後主要取決於患兒體細胞中正常細胞株所佔的百分比率。
因此瞭解嵌合型患兒體細胞中正常核型細胞與21-三體核型細胞的比例，可以根據其具體情況指導患兒的家庭及社會對其進行教育。
唐氏綜合症檢查包括對外周血細胞染色體核型分析、羊水 細胞染色體檢查、熒光原位雜交、產前篩查血清標誌物、X線片、超聲、心電圖、腦電圖等檢查。另外唐氏綜合症與先天性甲狀腺功能減低症鑑別。
1、對外周血細胞染色體核型分析：細胞遺傳學研究發現，21q22區可能是唐氏綜合徵的基因關鍵區帶，又稱爲唐氏綜合徵區。
2、羊水細胞染色體檢查：羊水細胞染色體檢查是唐氏綜合徵產前診斷的一種有效方法，唐氏篩查結果爲“高危”的孕婦需要確診胎兒是否爲唐氏綜合症患兒。目前產前診斷最常用的技術是羊膜腔穿刺技術，即在B超指引下，將針通過孕婦腹部刺入羊水中，抽取羊水，對胎兒細胞進行染色體分析。適宜孕16-20周的孕婦。除羊膜腔穿刺術外，進行產前診斷的技術還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等。
3、熒光原位雜交：以21號染色體的相應部位序列作探針，與外周血中的淋巴細胞或羊水細胞進行雜交，唐氏綜合徵患者的細胞中可呈現3個21號染色體的熒光信號。
4、產前篩查血清標誌物：採用測定孕婦血清絨毛膜促性腺激素（HCG）、甲胎蛋白（AFP）、遊離雌三醇（FE3）進行唐氏綜合徵篩查的探索已有多年，這是一種懷孕中期指標（13周以後），根據這3項（也可測定HCG和AFP兩項）血清學指標以及孕婦年齡、體重來推算懷有唐氏綜合徵患兒的風險率，根據風險率的高低再進一步進行確診檢查。採用這一方法可以檢出大約60%的唐氏綜合徵胎兒。
5、可常規做X線片、超聲、心電圖、腦電圖等檢查，部分患兒可發現先天性心臟病，骨齡落後，腦電圖異常等改變。
唐氏綜合症目前並沒有有效治療方法，最好的治療手段是在孕媽媽生產前終止妊娠。患有此病的孩子免疫力低下，需要注意預防感染。如伴有先天性心臟病、胃腸道或其他畸形，可考慮手術矯治。
患兒的肌張力隨年齡增長逐漸改善，而生長髮育進度與正常兒差距逐漸加大。15歲時已停止長高，身材矮，智商低，嵌合型者可達50%以上。
爸媽也可通過努力，使孩子生活自理，慢慢適應社會。患有唐氏綜合症的孩子，嬰兒時期表現爲“乖孩子”，兒童時期情緒多表現愉快，對人親切，但情感調控能力差，波動較大，有時相當固執和調皮。要採用綜合措施，包括醫療和社會服務，對患兒進行長期耐心的教育和訓練，對弱智兒進行預備教育以使其能過渡到普通學校上學，訓練弱智兒掌握一定的工作技能。耐心地教育和訓練，在監護下，生活多可自理，甚至可做較簡單的社會工作而自食其力。爸媽和學校應幫助孩子克服行爲問題，社會應對殘疾兒的父母給予道義上的支持。
1、患兒經常的會傻笑，而且一些動作做起來比較緩慢，甚至做不出來完整的動作，動作笨拙，喜歡經常的去模仿一些簡單的動作，並且反覆重複着去做一個動作，遇到一些事情孩子就會情緒不穩定，反應激烈容易激動做事、任性，還會有破壞攻擊的行爲。
2、患兒身體矮小，殘缺畸形，營養比較差，還有呼吸障礙，容易得呼吸道感染疾病。到中年以後患阿茲海默病的機率比較高，很容易出現記憶喪失、智能持續的低下、還會有人格變化等症狀。
3、部分患兒有先天性心臟病、胃腸道畸形的表現，甲狀腺功能低下，因爲患兒免疫功能低下，所以很容易患有各種感染，少數的會有白血病。通常如果不進行早期治療會有致命危險。
對唐氏綜合症來說，目前尚無有效治療方法。最好的預防手段是在孕媽媽生產前終止妊娠。在懷孕初期臉檢驗胎兒織絨毛或羊水內細胞，輔出超音波掃描器看胎選的頭及手腳，可以確斷胎兒有否患上唐氏綜合症，從而由家長決定是否需要人工流產。
1、遺傳諮詢
孕婦年齡愈大，風險率愈高。標準型唐氏綜合徵的再發風險率爲1%。易位型患兒的雙親應進行核型分析，以便發現平衡易位攜帶者：如母方爲D/G易位，則每一胎都有10%的風險率；如父方爲D/G易位，則風險率爲4%。絕大多數G/G易位病例均爲散發，父母親核型大多正常，但亦有發現21/21易位攜帶者，其下一代100%罹患本病。
唐氏綜合症平均發病率爲1/600，而高齡產婦孕育的嬰兒，發病率高5倍以上。男性患者多爲不育，但女性患者遺傳給下一代的機會可高至1/2。此外，5％患者屬易位型，這類遺傳性頗高，與母親年紀無關，亦可以無任何家族史，所以患者必須接受染色體確診及撿查有沒有易位。
在懷孕初期臉檢驗胎兒織絨毛或羊水內細胞，輔出超音波掃描器看胎選的頭及手腳，可以確斷胎兒有否患上唐氏綜合症，從而由家長決定是否需要人工流產。預防的辦法是做好產前篩查必要時產前診斷，然後終止妊娠防止這類孩子出生。
2、產前診斷
產檢是防止唐氏綜合徵患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時應作產前診斷，即染色體核型分析，取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞、孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。
產前篩查血清標誌物HCG、AFP測定有一定臨牀意義，因爲它能夠減少羊膜穿刺進行產前診斷的盲目性，提示高危孕婦羣的存在，使這些孕婦得以作進一步的產前檢查和諮詢，最大限度地防止唐氏綜合徵患兒的出生。
