腎病綜合症的診斷標準是：(1)尿蛋白大於3.5g/d;(2)血漿白蛋白低於30g/L;(3)水腫;(4)血脂升高。其中(1)(2)兩項爲診斷所必需。
(1)、大量蛋白尿
在正常生理情況下，腎小球濾過膜具有分子屏障及電荷屏障作用，當這些屏障作用、特別是電荷屏障受損時，腎小球濾過膜對血漿蛋白(多以白蛋白爲主)的通透性增加，致使原尿中蛋白含量增多，當遠超過近曲小管回吸收量時，形成大量蛋白尿。在此基礎上，凡增加腎小球內壓力及導致高灌注、高濾過的因素(如高血壓、高蛋白飲食或大量輸注血漿蛋白)均可加重尿蛋白的排出。
(2)、血漿蛋白變化
腎病綜合症時大量白蛋白從尿中丟失，促進白蛋白在肝的代償性合成和在腎小管分解的增加。當肝白蛋白合成增加不足以克服丟失和分解時，則出現低白蛋白血癥。此外，腎病綜合症患者因胃腸道黏膜水腫導致飲食減退、蛋白質攝入不足、吸收不良或丟失，也是加重低白蛋白血癥的原因。
(3)、水腫
腎病綜合症時低白蛋白血癥、血漿膠體滲透壓下降，使水分從血管進入組織間隙，是造成腎病綜合症水腫的基本原因。近年的研究表明，約50%患者的血容量正常或增加，血漿腎素水平正常或下降，提示某些原發於腎內的鈉、水瀦留因素在腎病綜合症水腫發生機制中起一定的作用。
(4)、高脂血症
高膽固醇和(或)高甘油三酯血癥、血清中LDL、 VLDL和脂蛋白(a)濃度增加，常與低白蛋白血癥並存。其發生機制與肝合成脂蛋白增加和脂蛋白分解減弱有關，目前認爲後者可能是高脂血症更爲重要的原因。
