1.原發病的表現 根據所患疾病的不同其表現亦異。常見的是肝硬化所致的門靜脈高壓——充血性脾大。除脾臟腫大外，可伴有或不伴有肝功能減退。
2.脾功能亢進的表現 主要是脾臟腫大和血細胞減少而發生相應的症狀。脾臟的性質與大小按原發病而異，至晚期脾臟可呈顯著腫大。血細胞減少可導致貧血、感染和出血。有的患者雖然白細胞或血小板數量很低，但感染或出血的症狀和體徵不一定明顯或很輕微。但是，如果伴有肝功能減退或凝血功能發生障礙時，則可出現較嚴重的出血症狀。脾功能亢進一般具有脾臟腫大，但並非所有的脾大均有脾功能亢進。脾組織增大越顯著，有可能脾功能亢進的程度越嚴重，因此脾臟增大與脾功能亢進的程度有一定關係，但不是呈絕對的平行關係。
國內、外診斷標準大體相同，介紹如下：
1.脾大，包括經影像學檢查證實。可爲輕度、中度及重度腫大。血細胞減少與脾臟腫大不成比例。
2.外周血細胞一系或二、三系減少。常爲白細胞、血小板減少。發生全血細胞減少時，各系細胞減少的程度也並不一致。紅細胞減少時，可表現爲臉色蒼白、頭昏、心悸。粒細胞減少時，患者抵抗力下降，容易感染、發熱。血小板減少時則有出血傾向。
3.骨髓增生活躍或明顯活躍，外周血中減少的細胞系列，常增生更爲顯著。可伴輕度成熟障礙。
4.脾切除後血象基本恢復正常。
滿足上述1、2、3項者可作出基本診斷，符合第4項者，則可進一步肯定診斷。
