β地中海貧血症是一種嚴重危害人類健康的遺傳病，是由於基因突變而導致血紅蛋白β鏈合成缺陷所致。
原來人的細胞中第11號染色體上有兩個β等位基因，倘這基因發生突變，就不能合成正常血紅蛋白。現已知中國人有21種突變型。當夫婦的成對β基因中有一個是突變的，他們都叫攜帶者，由於正常基因呈顯性，而突變致病基因呈隱性，所以這對夫婦外表是正常的。如帶有致病基因的精子與卵子結合，就生育純合子或雙重雜合子的β地中海貧血患兒；如果精子與卵子均是帶正常基因，則生育完全正常的孩子；倘若精子或卵子的其中一個帶突變基因而相結合，則生育的孩子外表正常，像他（她）父母一樣帶致病基因，將來還會把病傳下去，這三種情況發生的機率爲1/4：1/4：2/4。
廣東是β地中海貧血高發區，人羣攜帶者達3%。目前還沒有根治的措施，常用輸血治療，但長期輸血會引起鐵離子過量積累，導致心力衰竭而死亡。脾臟切除也是重要治療手段，不過難免誘發心肌炎、血栓等併發症。骨髓或新生兒臍帶血細胞移植爲目前理想的治療方法，但需相似配型，並用高劑量輻射破壞自身造血系統，費用較高，大多數家庭無法承擔，有些到一定階段常因免疫反應致死告終。
現在對β地中海貧血最有效的措施是以預防爲主，對有這種病的男女婚配，應做婚前檢查，倘雙方爲致病基因攜帶者，要理智處理；如已懷孕應做產前基因診斷，去劣存優，達到優生的目的。
