患者李某，男性，8歲，學生。主因出現血便1周而就診。1周前患兒無明顯誘因出現血便，呈鮮紅色，每日2-3次，每次100毫升左右，無頭暈、心悸、腹痛等症狀，近期無體重下降。家族中無類似病人。
結腸鏡下所見：距肛門25釐米乙狀結腸處可見一1.5×1.5釐米之息肉，突入腸腔，基底略窄，呈亞蒂。表面充血、水腫、糜爛，可見少許粘液覆蓋，質軟，餘處結腸末見潰瘍及腫物。活檢病理報告爲錯構瘤。結腸鏡診斷：乙狀結腸單發息肉。
病情分析及治療方案：本病例具有多見於男性兒童、有無痛性血便史、腸鏡發現乙狀結腸單發息肉、病理證實爲錯構瘤等特點，可診斷爲幼年性息肉。此息肉90%發生於10歲以下兒童，男孩居多。其外觀爲圓球形或卵圓形，暗紅色，表面光滑或伴細顆粒，有表淺潰瘍，充血明顯，並有糜爛、出血。90%生長於距肛門25釐米範圍以內，多數直徑《1釐米;70%爲單發，絕大多數有蒂;無蒂及0.5釐米以下者，僅佔6%。組織學上表現爲分化好而大小不規則的腺體，有的形成囊性擴張並貯有粘液，故又名遊留性息肉。有間質增生及較多炎性細胞浸潤，有時表面有潰瘍形成。根據超微結構和組織培養研究，證明幼年性息肉屬於錯構瘤。此息肉一般不發生癌變，僅偶有癌變的報道。此患兒的結腸息肉糜爛合併下消化道出血，嚴重時可引起貧血、失血性休克，甚至危及生命，故應及早診斷，及時治療。治療可選用圈套器自息肉蒂根部電灼切除。切除的息肉應重新做病理切片檢查，以證實診斷。
預後：專家提示幼年性息肉切除後預後良好。
一般認爲當便血反覆出現伴有嚴重貧血或者營養不良以及其它嚴重併發症，或息肉合併重度不典型增生改變甚至癌變及息肉無法用內窺鏡摘除時，需考慮手術治療。手術原則是切除全部病腸，但儘可能保留肛門括約肌功能。對於幼年性息肉病，因小腸鏡尚未廣泛開展，可採用剖腹術經腸切口插入結腸鏡電切小腸息肉。腸鏡切除的全部息肉以及手術標本均應行病理檢查。對幼年性息肉病人及其一級親屬均應定期行內窺鏡檢查，主張每3-5年檢查一次。有報道幼年性息肉病人的所有一級親屬（即使無任何臨牀症狀）均易發生消化道癌。
