腎上腺性徵異常症是由於過多的腎上腺雄性激素所致之性徵異常，致女性男化(virilism)男性早熟。
什麼是腎上腺性徵異常症？
腎上腺性徵異常症是由於過多的腎上腺雄性激素所致之性徵異常，致女性男化(virilism)男性早熟。而在成年男性難以確定其臨牀情況。這一症徵，在女性的表現是假兩性畸形(pseudohermaphroditism)，其腎上腺皮層增厚。在1866年creechio已有記載，但詳細的描述本病是在1905年seueira及1912年gallais第一次應用腎上腺性徵異常症徵(adrenogenital syndrome)之名。現在所謂本病，系包括男性兩性的男化問題。
【診斷】
診斷本病並非容易。有時經過充分地、精心地、費時地檢查，仍不能結論。但無正確的診斷，合理的處理也是不可能的。首先決定何類病人需要徹底檢查。一般的說是臨牀表現明顯需要治療者，需要充分檢查。當然，可能爲腫瘤時需要檢查；另一方面在童年出現症狀或成年發病驟猛，就應疑爲腫瘤。
1、在女性：爲女性假兩性畸形，可根據以下檢查明確診斷：
(1)顯微鏡檢查細胞核，表現爲染色質陽性。染色體計數，性染色體核型爲xx型。
(2)檢查尿生殖竇，可見有陰道，如用尿道鏡檢查陰道，可見有宮頸，經宮頸放入導尿管可作子宮及輸卵管造影。
(3)生化試驗，尿中有過多的固醇排出。
女性假兩性畸形，亦可見母於親在妊娠期經胎盤而來的雄激素所致之結果。這種雄激素，可來自男性化作用之卵巢腫瘤，或來自妊娠期母體接受皮質激素或合成的孕酮類的葤物治療。
2、在男性：細胞核染色質陰性，其遺傳型是xy，尿中排出的固醇物質增多，如女性。
3、增生與腫瘤之鑑別診斷：常不容易。一個大的腫瘤可以捫及，兩側增生腎上腺在剛出生時亦可捫到。地塞米松對下視丘的抑制試驗可能有幫助。尿內固醇的測定有助於癌、增生、或瘤之診斷。最大的困難是在腫瘤時尿內11-oxos排出可以正常。好在總有固醇之一，其值升高。x線檢查有時有幫助。如經多種檢查，腫瘤不能排除時，手術探查勢屬必要。
