1.一側小腦功能失調或神經系統其他定位體徵。
2.視網膜上可有血管瘤或可有其他內臟先天異常如多囊腎或合併紅細胞增多症。
3.腦血管造影動脈期可見幕下(或幕上)圓形瘤結節，或呈一血管較少的相對無血管區，有一(或多)個明確和血管化結節突入此區內，呈戒指狀，頭部電腦體層攝影則爲一等密度或不均勻密度區，邊清，有明顯增強;另一表現爲一低密度囊腫區，增強後可見囊結節，可並有梗阻性腦積水。頭部磁共振成像囊性病源T1加權圖像呈低信號而T2加權圖像呈高信號，壁結節及實質性病源T1加權圖像呈等信號而T2加權圖像呈高信號，並能顯示腫瘤的血液供應和引流血管。
4.慢性顱內壓增高徵。
5.有家族史。
