近5歲女孩患怪病，下身卻長着男孩的生殖器，這到底是什麼情況?近日，市民羅女士經過寶安區民治東二市場門口時，被眼前的一幕震驚了：一位婦女抱着一個小女孩在街頭乞討，而小女孩並沒有穿褲子。原來這位小女孩的基因顯示是女孩，也具備女性的生殖系統，有子宮，但是下身卻長了一個類似男孩的生殖器。爲了幫助小女孩，羅女士將此事發布到網絡上，引發大量網友關注。
母親帶女兒街頭乞討
7月14日，深晚記者也見到了這位小名叫做小羣羣的小女孩。眼前的小羣羣穿着粉紅色的波點上衣和卡通短褲，踢踏着一雙玫紅色的小拖鞋，走路蹦蹦跳跳，笑起來兩個酒窩深陷。光看表面，很容易以爲她就是一位活潑可愛的普通女孩，但她母親手上成堆的檢查單和化驗單道破了殘酷的現實。
5年前，小羣羣出生，從身體特徵上來看“他”是個男孩，家裏也一直把孩子當男孩養，但僅過了一週，小羣羣就出現嘔吐症狀，皮膚也開始發黑。小羣羣的母親紀女士急壞了，她帶着孩子四處求醫。經鄭州市兒童醫院診斷，小羣羣的病情非常罕見，是因先天性腎上腺皮質增生症導致下半身畸形。
爲了給孩子看病，去年8月，紀女士帶着孩子來到深圳和孩子父親一起住到了工地上。因爲殘疾，紀女士找不到工作，無奈之下，她只能帶着孩子去街頭乞討。提起乞討一事，紀女士又自責又愧疚，幾度垂淚，“是我自己沒本事，對不起孩子，但是沒有辦法，只能這麼做。”推薦閱讀：美女孩患罕見病 左腿腫脹並不斷生長
小羣羣：“病好後我想上學”
知曉症狀後，小羣羣一家求醫的步伐從未停止，但隨之而來的巨大的經濟壓力也讓這個家庭喘不過氣來。紀女士的右手曾因事故造成殘疾，而小羣羣的父親付先生也患有先天性右眼失明症。一家的經濟來源就靠付先生在深圳工地做零工所得。
不過，小羣羣的父母對治病一事非常堅持，“我想讓她過正常女孩的生活，哪怕砸鍋賣鐵也要給孩子治病。”
所幸，經過媒體曝光後，小羣羣一家的遭遇得到了一家在深的韓國公司的關注，在派代表探詢過小羣羣一家後，公司總裁金太子決定幫助他們。公司將小羣羣的資料傳回韓國，請了包括首爾大學醫院在內的四所權威醫院的專家分析問診。“目前，治療方案已經出來了，成功機率還是比較大的，之前做的2例都成功了。”金太子介紹道。
據悉，目前小羣羣一家的護照正在辦理過程中，正式啓程赴韓還需要再等20到25天。更令人欣慰的是，該公司的合作伙伴也專門爲小羣羣一家資助了5萬元的旅費。金太子還表示，醫療費用將由他們來出。
眼看着治癒的希望就在眼前，紀女士顯得有些激動，小羣羣也開心得擺出跳舞的姿勢。問及病癒後想幹什麼，小羣羣脆生生地回答：“上學!上學後有很多小朋友玩。”
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5歲女孩患上的怪病是先天性腎上腺皮質增生症導致下半身畸形，這種疾病是什麼?
先天性腎上腺皮質增生症(CAH)是較常見的常染色體隱性遺傳病，由於皮質激素合成過程中所需酶的先天缺陷所致。皮質醇合成不足使血中濃度降低，由於負反饋作用刺激垂體分泌促腎上腺皮質激素(ACTH)增多，導致腎上腺皮質增生並分泌過多的皮質醇前身物質如11-去氧皮質醇和腎上腺雄酮等。而發生一系列臨牀症狀。不同種族CAH發病率有很多差別。
1.失鹽型
爲臨牀表現最重的一型。除了雄激素過多引起的男性化表現外，有明確的失鹽表現。患者由於21-羥化酶活性完全缺乏，孕酮的21羥化過程嚴重受損，導致醛固酮分泌不足。醛固酮的缺乏引起腎臟、結腸和汗腺鈉丟失。21-羥化酶缺陷引起的皮質醇分泌不足又加重了醛固酮缺陷的作用，鹽皮質激素和糖皮質激素同時缺陷更易引起休克和嚴重的低鈉血癥。
另外，堆積的類固醇前體物質會直接拮抗鹽皮質激素受體，加重鹽皮質激素缺陷表現，特別是未接受治療的患者尤爲重要。已知孕酮有明確的抗鹽皮質激素作用。尚無證據表明17-羥孕酮有直接或間接抗鹽皮質激素的作用。
失鹽的臨牀表現可以是一些不特異的症狀，如食慾差、嘔吐、嗜睡和體重增加緩慢。嚴重患者通常在出生後1～4周內出現低鈉血癥、高鉀血癥、高腎素血癥和低血容量休克等腎上腺危象表現。如果不能得到正確及時的診治，腎上腺危象會導致患者死亡。對於男性失鹽型嬰兒問題尤爲嚴重，因爲他們沒有女性嬰兒的外生殖器兩性畸形，在這些患兒出現脫水和休克之前醫生沒有警惕CAH的診斷。隨着年齡的增長，在嬰幼兒期發生過嚴重失鹽表現的CAH病例鈉平衡能力會得以改善，醛固酮合成會更加有效。
2.單純男性化
與失鹽型比較，除沒有嚴重失鹽表現外，其他雄激素過多的臨牀表現大致相同。佔經典型病例的1/4。
