在新生兒期有一種先天性疾病，是引起寶寶便祕的主要原因，這種疾病就是“先天性巨結腸”。
先天性巨結腸是由於直腸或結腸遠端的腸管持續痙攣，糞便淤滯於近端結腸，使該腸段肥厚、擴張而形成的，是小兒常見的先天性腸道畸形。
爲什麼會得先天性巨結腸？要回答這個問題，還得先讓我們來看看新生兒的腸構造。我們知道，小腸是吸收營養的地方，大腸是存儲大便的地方。大腸包括結腸、盲腸和直腸，其中直腸很短連着肛門。新生兒的腸的全長約爲身長的8 倍（成人爲4.5 倍）。小腸與大腸的比例爲6∶1（成人爲4∶1），爲了確保能量供給和細胞更新，及維持快速的生長髮育，小腸的負擔較重，因此相對較長。如果大腸部位出了問題，就直接影響到排便。
先天性巨結腸是指新生兒直腸及乙狀結腸發育過程中出現了問題，導致一部分腸道沒有蠕動功能，大便不能順利排出，逐漸堆積起來使腸腔腫大、膨脹。據統計，每5000 個新生兒中就有一人會患上此病，發病原因目前還不是很明確， 但多數學者認爲與遺傳有密切關係。
