3歲的小孩子，應該能跑會跳，會摟着媽媽的脖子耍賴撒嬌。然而，3歲半的小姑娘好好(化名)已經長到41斤，卻一刻也離不開媽媽王豔的照顧，站立、奔跑甚至吃飯，對她來說，每一件事都非常困難。這一切，因爲一種叫做“雷特綜合徵”的罕見病。從發病確診至今，好好已經接受了1年多康復訓練，功能退化得到一定緩解。在一家醫藥公司的幫助下，今日，美國專家將第二次爲其視頻會診。
9個月大發現端倪 1歲半確診
32周產檢時，還在媽媽肚子裏的好好就被查出患有“肚臍膨出”。2013年1月份，出生僅4天的好好做了修復手術，並因發生窒息住進了重症監護室。
9個月大之前，除了比正常小朋友軟、不愛哭鬧，好好跟普通的小朋友一樣，翹着腿在牀上喝奶，喜歡坐會唱歌的搖搖車。但漸漸地，王豔發現好好的反應比其他小朋友慢，出現歪頭眨眼等刻板動作，給她玩具抓不住，並且頻繁持續地吃左手，甚至將4個指頭塞進嘴裏，大人不許她吃時，還常常掙扎着把手指咬破。王豔帶着好好去了省內外多家醫院，有的說只是運動和智力發展輕度遲緩，有的懷疑是腦癱或癲癇，說法不一。“喂她吃中藥，每天喂8次，每次都會吐出來。”
1歲2個月時，好好的狀況越來越不好，家人逗她時已經不會互動迴應，視線也無追視。王豔有些着急，一個人帶着好好去了北京等地求醫，跑了7家神經科權威醫院，最後才確認孩子患的是“雷特綜合徵”。這是一種因基因突變而嚴重影響兒童精神運動發育的疾病，呈現進行性智力下降、孤獨症行爲、手功能失用、刻板動作……其發病率爲1/10000到1/15000，且患者主要爲女孩。得到晴天霹靂的確診信息，王豔和丈夫帶着已經1歲7個月大的好好回到成都，進行漫長的康復訓練。
美國專家越洋視頻會診
如今，王豔辭職在家照顧女兒，每天24小時幾乎寸步不離，“一個月30天，差不多27天晚上都要吐。”此外，王豔還要帶着好好進行肢體訓練、手部精細動作訓練、口肌和吞嚥動作訓練，防止好好的運動功能退化。而好好每個月2萬元以上的訓練費、醫藥費，讓這個只有爸爸曾強一人上班的家庭負擔不小。
去年底，在成都設立分部的美聯醫邦公司得知了好好的情況，免費幫助其尋找到哈佛麻省總醫院神經遺傳科主任凱瑟琳·布斯汀·辛姆斯醫學博士，爲其提供了睡眠障礙、痙攣症狀等方面的緩解治療方案。
8月初，好好出現了交叉腿僵硬、煩躁哭鬧、注意力難轉移等症狀，美聯醫邦再次聯繫上紐約西奈山醫院Beth Isracl醫學中心小兒癲癇科主任steven.M. Wolf MD博士，今日上午將對好好進行第二次遠程視頻會診。
延伸閱讀：瞭解雷特綜合徵
綜合徵是一種嚴重影響兒童精神運動發育的疾病，發病率爲1/10000-1/15000女孩。臨牀特徵爲女孩起病，呈進行性智力下降，孤獨症行爲，手的失用，刻板動作及共濟失調。其病因及遺傳方式尚不清楚。
臨牀分期
雷特綜合徵的臨牀表現具有一定的階段性，並與年齡相關，共分爲四期：
I期：自6-18個月發病時起，持續數月。表現爲發育停滯，頭部生長遲緩，對玩耍及周圍的環境無興趣，肌張力低下。
Ⅱ期：自1-3歲時起，持續數週至數月。表現爲發育迅速倒退伴激惹現象，手的失用與刻板動作，驚厥，孤獨症表現，語言喪失，失眠，自虐。
Ⅲ期：自2-10歲時起，持續數月至數年，表現爲嚴重的智力倒退或明顯的智力低下，孤獨症表現改善。驚厥，典型的手的刻板動作，明顯的共濟失調，軀體失用，反射增強，肢體僵硬，醒覺時呼吸暫停，食慾好但體重下降，早期的脊柱側彎，咬牙。
Ⅳ期：10歲以上，持續數年，表現爲上、下運動神經元受累的體徵，進行性脊柱側彎，肌肉廢用，肌體僵硬，雙足萎縮，失去獨立行走的能力，生長遲緩，不能理解和運用語言，眼對眼的交流恢復，驚厥頻率下降。
本站推薦閱讀：
突患罕見病克羅恩病 十幾天未進食
患罕見病換血18次康復 如同給全身換血
