Stephen Quake及其同事如今開發出了一種用於發現胎兒非整倍體的無創檢驗方法的原型。
利用孕婦血樣，這組科學家有能力查明一組18名孕婦的胎兒非整倍體病例。孕婦的血液含有自由浮動的DNA，其中10%來自胎兒。如果在這種DNA混合物中一個特定的染色體出現過多，胎兒就可能是來源，這提示胎兒染色體數目過多。
這組作者利用了一種基因測序方法，它把小段DNA擴增，並且讓它和染色體對應。
他們報告說，在胎兒的DNA中，21號染色體的非整倍體（唐氏綜合症）很清楚地從最常見的非整倍體中被識別了出來。這組科學家說，隨着基因測序費用的下降，這種方法可能很快成爲一種代替目前有創檢驗的廉價和更安全的方法。相關論文發表在美國《國家科學院院刊》（PNAS）上。
